ふむふむ

1:1 ◆cjQkF7nxa6 :2014/10/13(月) 11:43:06.64 ID:SopztiIf0
立ったら書く。



2:1 ◆cjQkF7nxa6 :2014/10/13(月) 11:43:39.02 ID:SopztiIf0
ダウン症が一番有名だけど、その他いろんな染色体異常の解説をしたいと思う。
障害児の親になりそうになってあれこれ調べているうちに興味出た素人。
ダウンについては特に擁護も偏見も無いと思ってる。
出生前診断は大賛成。
専門家がいれば間違いを直してもらえると嬉しい。


元記事:
http://hayabusa3.2ch.sc/test/read.cgi/news4viptasu/1413168186/
http://2ch.sc/



3:1 ◆cjQkF7nxa6 :2014/10/13(月) 11:44:48.53 ID:SopztiIf0
需要あるんかいな、まあいいや

要するに染色体異常、染色体起因障害ってのは、簡単に言うと
「染色体の構造に異常が出て障害が出る」もの。染色体そのものが
変異した訳じゃない。

学校で習ったと思うけど、生殖の際に自分の持つ遺伝子は減数分裂ってのをして、
それで配偶者の遺伝子とミックスされるんだけど、この時不分離なんかが起きて
構造に異常が出る。

一番有名なのは「ダウン症」。
これは第21番目の染色体が3本になっちゃうことで起こる。



5:1 ◆cjQkF7nxa6 :2014/10/13(月) 11:45:42.08 ID:SopztiIf0
人間の染色体は46本。2n=46とかさ、学校で習ったと思うんだけど
これは父親23母親23を引き継いで46本の染色体になったって意味な。
で、染色体にはは大きさで順番に番号が振ってある。
大きい方から1〜22、最後は性染色体。XXとかXYとか。

両親いずれかが減数分裂をした際、21番染色体が不分離を起こし、1−1と分かれずに
2−0みたいになっちゃって、で、2の方の卵子(精子)と正常な精子(卵子)
が受精すると合計で3本になる。

なんで21番ばっかり3本になるかっていうと、21番染色体って一番小さい染色体なのね。
番号順だと本当は22番が一番小さいはずなんだけど、付け間違えたらしいw



4:名も無き被検体774号+:2014/10/13(月) 11:45:41.43 ID:bcAPQyeri
なぜ顔つきが同じなのか?


6:1 ◆cjQkF7nxa6 :2014/10/13(月) 11:47:19.74 ID:SopztiIf0
>>4
それはこの後にいろいろ出てくるけど、遺伝情報が過剰なぶん、
同じ容貌になりやすいというか
「顔の幅はこんなもん、ここの成長はこれくらい」っていう情報が
一部1、5倍になってるので、似たような印象になる…わかるかな…


8:名も無き被検体774号+:2014/10/13(月) 11:48:40.02 ID:bcAPQyeri
>>6
なるほど、分からんwww




7:1 ◆cjQkF7nxa6 :2014/10/13(月) 11:48:27.49 ID:SopztiIf0
続けます
小さいってことは、含まれている遺伝情報も少ない。
それゆえ、21番トリソミーは、「出生することができる」程度の障害なのな。

人体にとって23対ある染色体のうち、一本が3本になるってのは
相当なことな訳よ。

その部分が司る遺伝情報、酵素をこれくらい作りましょう、とか
こういう構造にしましょう、とか、そういった設計図が、そのまま
1.5倍になっちゃう。

多くは致死性で、実は流産のほとんどが、この染色体異常による、
そもそも生まれてくることのできない個体なん



9:1 ◆cjQkF7nxa6 :2014/10/13(月) 11:49:28.58 ID:SopztiIf0
で、トリソミーはそれこそ全ての遺伝子で起こってる。
でもそれらは障害が重過ぎて、そもそも生まれて来れない。
ダウン症ですら、ほとんど流産しているらしい。でも、それらを
かいくぐって生まれてくる。
このあたりに「選ばれた子」「天使ちゃん」「使命がある」
的な思想が生まれる土壌がありそうな気がしないでもない。

あくまでも染色体の構造の異常による疾患なので、サルに近いとか進化してないとか
そもそも人間じゃないとかは全部違う。嘘っつーか、おもしろがってるだけ
だよね。
ダウン症のダウンは発見者の名前であってDownではない。綴り一緒だけど
「川崎病」が川崎市と関係ないのと一緒。



10:1 ◆cjQkF7nxa6 :2014/10/13(月) 11:51:01.58 ID:SopztiIf0
容貌に関してはもう少しわかりやすい例を考えておくだよ…



11:1 ◆cjQkF7nxa6 :2014/10/13(月) 11:52:16.27 ID:SopztiIf0
ダウン症の主な症状は皆さんご存知の通り。
知的障害(中程度〜個人差)
外表奇形(例の容貌だ)
あと、思春期にちょっと鬱っぽくなったりする。
合併奇形…これが一番問題になる。かなり高い確率で心疾患を持っており、
これが命に関わることが多い。
心疾患のせいで、以前は平均寿命30歳とか言われていた。
しかし最近は医学も進んでいるので大体のダウンの人は心疾患を根治させており、
ブリブリと長生きする。

もともと弱い個体で風邪なんかも引きやすくてそれでも60代ほどで亡くなるみたいだけど
しかし、この長生きってのは問題で、30〜40代あたりから早期アルツハイマーを発症する
ことが多く、長生きしたぶんQOLを維持するのが難しくなるというか…



12:名も無き被検体774号+:2014/10/13(月) 11:52:41.14 ID:bcAPQyeri
もしダウン症の男とダウン症の女の間に子供が生まれたらダウンである確率は跳ね上がるの?


14:1 ◆cjQkF7nxa6 :2014/10/13(月) 11:56:14.39 ID:SopztiIf0
>>12
基本、ダウンの男性は不妊。女性もあんまりできないけど、産むと
1/2でダウンなんだそうだ。なんで、その組み合わせだと恐らく
妊娠に至らないか、出生できないかがほとんどだと思う。断言できないけど。



13:1 ◆cjQkF7nxa6 :2014/10/13(月) 11:53:48.18 ID:SopztiIf0
あと、面白いことに、ダウンの人はガンになりにくい。それはもう
劇的になりにくい。ガン研究者は21番染色体に秘密があるのではと研究
しているそうだよ。

でも、なぜか白血病にはすごくなりやすい。



17:名も無き被検体774号+:2014/10/13(月) 11:59:35.26 ID:bcAPQyeri
うーん、ダウン症ほど不思議な遺伝病はないなあ
>>1ちゃんがんばって解説頼む


19:1 ◆cjQkF7nxa6 :2014/10/13(月) 12:02:07.76 ID:SopztiIf0
>>17
見てる人イター!!嬉しいです。



15:1 ◆cjQkF7nxa6 :2014/10/13(月) 11:58:05.95 ID:SopztiIf0
染色体が3本になる「トリソミー」と呼ばれる染色体起因障害は他にもある。
次によく出生するのは18トリソミー。
18番染色体が3本。エドワード症候群というカッチョいい名前がついている。

これは数字が若いのでわかる通り、ダウン症よりもずっと重篤だ。
基本、ほとんど生まれてこれない。
そして運良く生まれてきても1年生存率10%という厳しさだ。でも、これはそもそも
致死性の障害ということで、治療もロクにして来なかったからという説もある。
最近じゃ、けっこう丈夫そうな18の子に心臓やらあれこれ手術したりして、それなりに
長生き(っても10歳とか)している子もいるにはいる。でもホントにまれ。



18:1 ◆cjQkF7nxa6 :2014/10/13(月) 11:59:38.21 ID:SopztiIf0
臨床は、もう奇形のオンパレード。こりゃ生きてくのは難しいだろうなという。

低体重
重篤な心疾患
重篤な精神遅滞
特異な容貌
特徴的な手の握り方
揺り椅子状の足底まだまだたくさんあるよ!



20:1 ◆cjQkF7nxa6 :2014/10/13(月) 12:03:16.19 ID:SopztiIf0
18の子は、大体、お腹の中にいる時に「育ってないなー」とチェックされ、
エコーなんかで特徴的なグーの手を指摘され、羊水検査で確定…ってことが多い。
その前にお腹の中で天使になっちゃう子もすごく多い。
よしんば生まれてもあんまり生きていけないので中期中絶の対象にもなりやすい。
それでも、1歳の壁を越えて元気に生きてる子もいるので見かけたら応援して
あげて欲しい。
奇形のオンパレードと書いたけど、ちっちゃくてポヤーっとした見た目
で個人的には全然キモくないというかむしろかわいい。



21:名も無き被検体774号+:2014/10/13(月) 12:04:16.48 ID:2wrfr0a20
ためになる



22:名も無き被検体774号+:2014/10/13(月) 12:04:23.82 ID:bcAPQyeri
人間以外の動物でもダウン症があると聞いたことがある。それについての解説もあるとうれしい


26:1 ◆cjQkF7nxa6 :2014/10/13(月) 12:07:36.21 ID:SopztiIf0
>>22
全部読むとわかるけど、「ダウン症」ってのはあまたある染色体起因障害の
ひとつでしかないので、動物で染色体起因障害、何番かがフルトリソミーで
出生することはあるんだと思う。でも、それには「ダウン症」って名前は
つかないんじゃないかな。



23:1 ◆cjQkF7nxa6 :2014/10/13(月) 12:04:39.33 ID:SopztiIf0
で、18の次に多いのは13トリソミー。パトー症候群。
生存率は18番と変わらず。症状もけっこうカブってる。心疾患とか。
実際、羊水検査するまで18か13かわかんないな、ってことも多いらしい。

でも顔は全然違う。というか正直、個人差があるのとネットでもあまり
見ないというか18番よりも珍しいのでよくわからない。あ、でも
口唇口蓋裂の子が多いような
でも、特に女の子でけっこう長生きしている人も多い。



26:1 ◆cjQkF7nxa6 :2014/10/13(月) 12:07:36.21 ID:SopztiIf0
以上、フルトリソミーで出生できるのは3例だけ。
そう、それ以外のトリソミーは生きていけないのよ。たとえ受精しても
初期流産。なんで、いろいろ大変だろうけど生きていることを喜んで
生きて欲しいなと個人的には思う。

で、「フルトリソミー」でない「トリソミー」ってのがある。




25:名も無き被検体774号+:2014/10/13(月) 12:06:28.99 ID:2wrfr0a20
染色体一つで人ってこんなに変わるもんなのか、生命の神秘って怖いね


27:名も無き被検体774号+:2014/10/13(月) 12:09:01.66 ID:ks9qLZxs0
>>25
染色体一つでって中学、高校で何学んだんだよ…
知識の無さが恐ろしい



28:1 ◆cjQkF7nxa6 :2014/10/13(月) 12:09:38.29 ID:SopztiIf0
まあ調べるのも面倒だし誰もしないと思うのでいいんじゃないかと。
自分が入院中に必死で調べた知識なので、できれば知らない人には
知って欲しいなあ、と。

続きます。「モザイク型」と呼ばれるトリソミー。
身体の染色体、全部が3本なんじゃなくて一部だけ3本というややこしいもの。
要するに受精卵になってから染色体の不分離が起こるとそうなる。
トリソミーになった染色体の割合で障害の程度が異なる。
要するにフルトリソミー(100%トリソミー)
モザイク型(40%トリソミー)ってなった場合、4割くらいの障害で済む…って
そんな簡単な話じゃないけど、要するにざっくりとはそういうことというか。

モザイクは、その割合で障害がすごく軽くなるので、例えば8番染色体トリソミー
のモザイクです、とかそういう子供は出生する。障害児だけど、でもけっこう元気。
ダウン症もいわゆる「軽いダウン症」という状態でいるにはいる。



29:1 ◆cjQkF7nxa6 :2014/10/13(月) 12:11:26.83 ID:SopztiIf0
それから「転座型」
これは両親、いずれかの染色体に転座と呼ばれる染色体の構造異常があったという
こと。

すごく長くなっちゃうので簡単に説明すると、染色体がしかるべき場所に無くて、
あっちこっち入れ替わっちゃった人ってのがいる。
その人は「染色体の場所」がズレただけなので、身体の染色体の総量は変わらず。
なので健常。
ただし、そういう人が子供を作る時に問題が起こる。
減数分裂を正常に行えないのだ。なんで原因不明で何度も流産したり産んでも産んでも
障害児だったりということが起きる。遺伝っちゃ遺伝なんだけど、あくまで
「構造の異常」であって遺伝子そのものが悪い訳じゃないことを知って欲しい。



30:1 ◆cjQkF7nxa6 :2014/10/13(月) 12:12:53.66 ID:SopztiIf0
そして、人は誰しも染色体にちょっとした
「エラー」を抱えているらしい。そのエラーの場所が問題ない場所なので、私たち
「健常者」はこうやってパソコンいじったりしている。
エラーってのは、簡単には、ちょっとこっちとあっちが引っ付いたとか、
軽く欠けてるとか、そんなの。
しかし、運悪くエラーが問題ある場所にある人はやっぱり障害者になる。



31:1 ◆cjQkF7nxa6 :2014/10/13(月) 12:14:32.04 ID:SopztiIf0
欠けたり多かったり、入れ替わったり場所によっても症状はさまざま。
アンジェルマン症候群、猫なき症候群、プラダーウィリー症候群、
コルネリア・デ・ランゲ症候群、歌舞伎メーキャップ症候群、
…きりがない。名前も無ければ起因染色体が不明なもの、要するに
「病名はまだない」ってのもたーっくさん、ある。



32:1 ◆cjQkF7nxa6 :2014/10/13(月) 12:15:57.68 ID:SopztiIf0
で、ここまでは常染色体での話。
性染色体、要するに男女を決定するXとYさん。ここにもトリソミーやらモノソミーやら、
普通に起こる。

常染色体には人間が生きていく上で重要な情報が振られているが、性染色体は、乱暴な
言い方をすると、それほど命に直結しない情報しか入ってない。

なので、トリソミー(三本)もモノソミー(一本)もテトラソミー(4本)も
ペンタソミー(五本!!)も産まれる。
クラインフェルター症候群(XXY)とかターナー症候群(X0)とか、けっこう普通の
人として生活してて、それこそ一生気づかないことさえある。
これ読んでる人の中にもひとりくらいいるかもしれない、それくらい身近な話。



33:1 ◆cjQkF7nxa6 :2014/10/13(月) 12:18:04.43 ID:SopztiIf0
何が言いたいかというと、すべて運。
どんな人も、ダウンに限らず障害を持って産まれたかもしれない。でもたまたま
運良く違った。
ダウンに偏見も擁護も無いけど、こんだけ医療も進んでそれなりに豊かになったんだし、
障害者くらい何とか世間で食わせてあげていきたいな、無理ならしょうがないけどね。
でも親の負担はほんとすごいので、羊水検査でわかる障害はバンバン検査して
あきらめることは全然悪いことじゃないとも思う。

とりあえず猿とか言うのは自分が
バカだと言ってるようなもんなんで、やめましょうね。
質問あれば受け付けます。



34:1 ◆cjQkF7nxa6 :2014/10/13(月) 12:38:18.96 ID:SopztiIf0
伸びないのう…ダウン症はpgrしないと面白くないのかな
個人的には染色体起因のしょうがいってすごく興味深いんだけど
構造が違うだけで見た目も全然違ってくるのはすごいことだよね
親御さんの苦労は大変なものがあるしなるべく理解していきたい
まずは正しい知識と思ったんだけどね



35:名も無き被検体774号+:2014/10/13(月) 12:53:39.10 ID:4YiTXVFtO
なんか面白くなりだした所で打ち切られた連載みたいな終わり方



36:1 ◆cjQkF7nxa6 :2014/10/13(月) 12:58:32.46 ID:SopztiIf0
おおそうか
何を書いたら面白いんだろうか…ってかダウン症の何が分からないのかが
分からないんだよね。
容貌が似てるのは、例えば
「鼻が通常より1.5倍大きくて、口が1.5倍大きくて…」
みたいにすると、なんか全員似ているように見えて来ない??

ダウンの人は、そういった「容貌に関する情報が1.5倍」になっている
ことで似ている、ように見える。顔の真ん中が外側よりも成長しないので
真ん中に寄る、とか、そんなことの積み重ね。
よく見ると、それぞれ、それなりに親にも似てるんだよね。



37:名も無き被検体774号+:2014/10/13(月) 13:08:08.74 ID:W9Qbq9VG0
1は、親になりそうだといってたけど、
出生前診断とか?


38:1 ◆cjQkF7nxa6 :2014/10/13(月) 13:14:33.69 ID:SopztiIf0
>>37
あ、人がいた。嬉しい。
妊娠初期からトラブルの連続でずーっと入院してた。
早産流産リスクが高かったし羊水検査の話は無かったけど、こんなに
子供が育ってないってことは羊水検査でわからない障害じゃね??と
調べまくっていた。

子供は小さく早く産まれて入院したけど、今のところ何ともない。
でもNICUでいろんな子供を見て、ちょっと人生観というか障害児観は変わった。



39:名も無き被検体774号+:2014/10/13(月) 13:34:42.55 ID:EFaHeWCY0
出産年齢との関係plz



40:1 ◆cjQkF7nxa6 :2014/10/13(月) 13:40:48.24 ID:SopztiIf0
おおよ了解だ。

出産年齢が上がると染色体起因障害、要するにダウン症(だけじゃない全部)
の確率が上がるんだけど、これがいわゆる「羊水腐ってる」の認識につながっている。

その確率はホントにシャレにならないくらい上がる。
以下コピペ
20歳:1667分の1
30歳:952分の1
35歳:378分の1
40歳:106分の1
45歳:30分の1

ではなんで年齢が上がると染色体起因障害が増えるかというと、卵子の老化。
卵細胞ってのは、女性が産まれた時に身体に持っているまま、眠っている。
要するに、20歳で妊娠したなら卵も出来てから20年、40歳で妊娠した卵は、
出来てから40年経った卵ってこと。

古い卵は、どうしてもエラーが起きやすくなる。分裂時、不分離になって起こる
トリソミーが多くなるのも当然だよね。
なんで、「羊水が腐る」は間違い。正しくは「卵子が古くなる」です。



41:1 ◆cjQkF7nxa6 :2014/10/13(月) 13:45:30.14 ID:SopztiIf0
ちなみに古くなるといえば男だって早く子供を作るに超したことはない。

統計上、父親の年齢が高いと自閉症になる率が高くなる。

ダウン症は、見た目障害児、しかも染色体の異常なんて絶望的だ!!
→産まれてみるとけっこうカワイイし素直な性格で場合によっては自立できたり
もする、そんなに悪くないなあ、ってことが多いのに対し、

五体満足な子供が産まれた!!あれ、何か様子がおかしい…なんだろなんだろ…
いやまさか…病院ではしばらく「様子を見ましょう」しか言われない…
→自閉症確定、やだもうショックだわ、

といった例がとても多い。ダウン症は産まれた時が一番の地獄で、あとは
楽になるとか言う人さえいる。どっちが大変ってもんじゃないとも思うけどね。



42:1 ◆cjQkF7nxa6 :2014/10/13(月) 14:01:10.82 ID:SopztiIf0
あくまで「出生できる程度の障害がダウン症」っていうことなので、
それ以外の染色体異常も普通に起きている=出生できない

なので、年齢上がって妊娠しても、初期流産の確率がすごーく高い。
国によっては高齢妊婦は出生前診断必須のところもけっこうある。
やっぱりね、障害児はなにかと税金がかかるのでできれば避けたいんだよね。

日本は出生前診断を願い出ただけで人非人扱いする産院も多い。
ほんと間違ってると思うんだけどね
「どんな子供も受け入れてこそ母親」ってさアンタが育てるんじゃないでしょ
制度があるんだから気分良く受けさせてくれよと思う。

よく2chで「産む前にわかる障害児産んだんだから自己責任」「障害児産んだ
クソ」みたいな書き込みをみると本当に悲しい。

いろいろと止むに止まれぬ事情があることも知って欲しい。



44:1 ◆cjQkF7nxa6 :2014/10/13(月) 14:11:40.35 ID:SopztiIf0
出生前診断について書こうかな。
ご存知のようにダウン症をはじめとする一部染色体起因障害は、産む前に
わかる。
具体的には、上記にあるダウン症候群(21トリソミー)、エドワード症候群
(18トリソミー)、パトー症候群(13トリソミー)の、フルトリソミー。

モザイク型はわかんない。たまたま取った細胞が標準型で、安心して
産んだらモザイクだった、なんてことはけっこうある。

昔は血液検査や絨毛採取、いわゆるトリプルテスト、クアトロマーカー
と言われる検査をまずやってた。
これはあくまで「予測値」というか、確率を出すものなので、母体の年齢が
高いとそれだけでけっこうな高確率が出てしまうもの。



45:名も無き被検体774号+:2014/10/13(月) 14:12:02.55 ID:UpMEQdik0
さっき別スレでも書いたけれど、小中の同い年に知的障害の子がいた。ダウン症だけじゃなくて、色素の障害も持ってたので茶色い髪をしているかわいい子だったよ


48:1 ◆cjQkF7nxa6 :2014/10/13(月) 14:20:15.04 ID:SopztiIf0
>>45色素失調症というX染色体の病気があるけど、それかなあ。
でもダウン併発だと違うかな。



46:名も無き被検体774号+:2014/10/13(月) 14:15:49.27 ID:btcGqJdL0
ここにこうしてスレ立てしてくれた事で今までダウン症に対して興味関心のなかった人たちのダウン症に対する見方が変わる事もあるだろう
バッシングしている輩は想像力が乏しいようだね


48:1 ◆cjQkF7nxa6 :2014/10/13(月) 14:20:15.04 ID:SopztiIf0
>>46
ありがとう。嬉しい。私自身は実はダウン症に縁もゆかりも無いんだよね。
でも、あれこれ調べるとダウン症は数ある染色体起因障害のほんの一部で
人数多くて見た目が目立つからってあれこれ言われ過ぎだろうと思ったので
こういうことをしている。
目立つってことはそれだけ自立しているってことでもあるんだけどね。



47:1 ◆cjQkF7nxa6 :2014/10/13(月) 14:16:05.49 ID:SopztiIf0
いわゆるクワトロで確率高くてあれこれ騒いでいたのが東尾理子。
そりゃその年齢じゃそれなりに確率上がるよ。確定診断する前に
「ダウンでも受け入れます!!」ってバカじゃねーの??と思っていた人も多い
はず。

で、確率が高いので確定しましょう、となった場合、
「羊水検査」に進む。

羊水を直接、針を刺して抜いて調べる検査。確定診断(モザイク除く)になる。
ただし少々の流産リスクがある。

最近出たのが新型出生前診断。これはなんとなんと血液検査だけで99%くらい
わかる!これはすごい!!

けど、やっぱり人権団体とか面倒な人があれこれ言いだして、日本では
よっぽどのことが無い限り受けられないんだなあ。おかしな話だよなあ。



49:名も無き被検体774号+:2014/10/13(月) 14:24:27.71 ID:4YiTXVFtO
最近は次世代使って出生前検査できるんだよな


50:1 ◆cjQkF7nxa6 :2014/10/13(月) 14:28:42.56 ID:SopztiIf0
>>49
そうです。できます。ってか世界中でやってます。
日本だとほんっとに一部の病院で、リスクが高いと医者が認めた人、みたいな
ハードルが高い検査になっています。
母体年齢に加えて過去に染色体異常児を妊娠した、とかね。

なので、最近では中国とかアメリカの民間会社に血液を送って調べてもらうって
いうサービスまで出てきているらしい。日本で気軽に受けさせてくれよ〜



52:名も無き被検体774号+:2014/10/13(月) 14:29:48.86 ID:AAs8Lwgn0
全部読んだ。
面白いよ。
大学の講義で習ったことと一致しているので、間違っていないと思う。
続けてほしい。


54:1 ◆cjQkF7nxa6 :2014/10/13(月) 14:34:19.55 ID:SopztiIf0
>>52
ありがとうございます。素人なんで間違ってるところがあればぜひ指摘して
ください。



53:1 ◆cjQkF7nxa6 :2014/10/13(月) 14:31:13.09 ID:SopztiIf0
まあ何が言いたいかというと、たとえ検査でわかるダウン症でも、実際に
検査を受けるのはすごく大変で病院でいい顔されず、費用もバカ高くてですね、
(羊水検査は病院によって違うけど10万くらいかかったりする!)

調べないで産んだバカみたいに責めるのは酷ではないでしょうか、と
いうことです。
そしてもっと気軽に検査が受けられるような社会になって欲しいと思います。


58:名も無き被検体774号+:2014/10/13(月) 14:45:09.51 ID:EFaHeWCY0
>>53
10万は個人で払うには高いけど、
実際にかかってる時間とか手間を考えると
しょうがないレベルかと。


61:1 ◆cjQkF7nxa6 :2014/10/13(月) 14:50:37.97 ID:SopztiIf0
>>58
私も今後を考えると絶対に受けるべき検査と思う。
でもさ、1/800でダウンの可能性です。調べますか。でもあなた若いから
大丈夫だよ、そんな覚悟で母親になれるの??流産の可能性もあるのよ
なんて下手すると説教されたり
そして入院させられたり

…ちょっとね、ハードルが高くてこれを受けなかった!!と責めるのは
酷だと思うのです。

なんで、もっと気軽で簡単な新型出生前診断が普通に受けられるように
なるといいな、と思うのです。


64:名も無き被検体774号+:2014/10/13(月) 15:05:46.35 ID:EFaHeWCY0
>>61
新型検査の実際の値段って、どのくらいか出てるのですか?


66:1 ◆cjQkF7nxa6 :2014/10/13(月) 15:09:50.81 ID:SopztiIf0
>>64
確か羊水検査よりも高いはず。20万くらい。でもそれは保険がきかないから。
保険適用にして欲しいですね。ってか、もっと実施してる病院を増やしてー!
積極的に勧めてー!!



55:名も無き被検体774号+:2014/10/13(月) 14:34:56.73 ID:g9og/NOD0
女の人だよね?
不妊治療ってエラー起きやすいの?


57:1 ◆cjQkF7nxa6 :2014/10/13(月) 14:42:47.71 ID:SopztiIf0
>>55
はい、女です。

不妊治療は、ヤバいんじゃね?という説も根強くある。
卵子と精子を受精させて「培養液」の中で育てるんだけど、その培養液には
あれこれ秘密があって治療院の成績はその配合で決まるんだといった
オカルトめいた話すらある。だからそんな化学薬品で卵は大丈夫なの?
という話。
実際、統計上の障害児確率は変わらなかったんじゃないかな…すみません知識
ここまでです。

が、受精卵を身体に戻す前に「着床前診断」というのができる。
要するに子宮に戻す前の卵の状態で、染色体異常を持った卵を仕分けることが
できるのです。

なんで、エラーが起きやすくても、そのエラーを取り除くことができることもある。


59:名も無き被検体774号+:2014/10/13(月) 14:47:45.33 ID:g9og/NOD0
>>57
そうなんだ
職場の人で不妊治療やってる人いるんだよね
どちらも40代前半らしいが
苦労してる分生まれてほしいなぁと思う反面
エラーになったらどうするんだろうと心配

あなたはまだ子供いないよね
自分の子は検査するつもり?


62:1 ◆cjQkF7nxa6 :2014/10/13(月) 14:53:41.98 ID:SopztiIf0
>>59
子供はいます。妊娠は割と簡単だったけど、産まれるまではそれはもう
苦労して死にかけて何とか産まれてくれました。が、私の身体の事情で
次の子供は望めないのでこの子を大切にしたいと思います。

実際、妊娠した時に出生前診断の案内を受けましたが、
「まだ若いし必要ないと思うけど、決まりなので…」という非常に消極的な
紹介に留まっていましたね。
当然受けなかったのですが、今考えると受けておくべきだったと思います。


63:名も無き被検体774号+:2014/10/13(月) 14:58:23.19 ID:g9og/NOD0
>>62
自分の子が健常であることをどう思う?

あなたのこの知り得た知識というか
調べ上げていく過程が
誰かのためになると思うと嬉しい?
それとも開けてはいけない箱を開けた気分?


65:1 ◆cjQkF7nxa6 :2014/10/13(月) 15:05:57.31 ID:SopztiIf0
>>63
実際、うちの子も「今のところ健常」という以外、無いと思っている。
普通の子供の半分くらいで産まれたので、かなり覚悟を持っていた。
それでも生きて産まれてくれただけで本当にありがたかったし。

NICUではバンバン赤ちゃんが死んじゃう。本当に恐ろしい光景だった。
うちの子よりもずっと健康そうな子に障害が見つかったりもした。

調べていく過程で感じたのは、「健常と障害者の壁はすっごく薄い」ということ。
私も明日、車にはねられれば障害者、子供も染色体がちょっとずれれば障害児。

毎日生きて行くのが怖いと思ったことさえあります。
それでも生きていかなきゃならないので、その為には障害そのものの知識を
蓄えることが近道なのかなあ、と思って調べ始めた。
で、こういう言い方は不謹慎かと思うけど、染色体って面白いなあ、という
のもあってせっかくなんでここに晒している。

開けるまではとても怖い箱だったけど、箱を眺めて怖がってるよりも
バンバン開けちゃって中身を理解すると、みんなも「ダウン症はサル」とか
言わなくなるんじゃないかな。


67:名も無き被検体774号+:2014/10/13(月) 15:14:42.73 ID:g9og/NOD0
>>65
そうか
そこまで理解してるんだ

じゃあ自分の身に障害者の親って
運命が降ってきても受け入れる、と

あなたは二人目作らないんだよね
じゃあどこに落ちるんだろう


68:1 ◆cjQkF7nxa6 :2014/10/13(月) 15:21:11.28 ID:SopztiIf0
>>67
作らないというより、作れない。本当は欲しいけど、無理なもんは無理だしな。

でもそんな奇麗事ばかりじゃないと思う。
実際、1歳半検診(自閉症なんか、ここでたいがい引っかかる)の前の日は
怖くて怖くてゲーゲー吐いてたしw

三歳児検診(ここで引っかからなかったら大体、大丈夫)の時は、
「はーい終了です」って保健師さんに言われたとたん大泣きしたし。
やっぱり健常で良かったと強く思った。

それでもNICUで出会ったお友達や息子に優しくしてくれたダウンのお姉ちゃん
を否定したくないというかやっぱり大切に思っている。

障害児を強く否定する心理の中には、
「子供が障害を持って苦労するのが可哀想」というのと
「障害児の親になるのが自分が嫌」の2種類があるのかな、と思う。

私は「子供に障害があるのは嫌」とは思うけど、でも
「障害児の親になるのは嫌」とは思いたくないな、とは思っている。
奇麗事だけど。



71:1 ◆cjQkF7nxa6 :2014/10/13(月) 16:05:28.81 ID:SopztiIf0
さて、落ち着きましたね
ちょっと外れます。需要ないようでしたら落としてください。
楽しかったです。
残ってたらまた書きます。
希少染色体起因障害とか、まだまだネタはあるんですよ!ダウンから外れて
きちゃったけど…



72:名も無き被検体774号+:2014/10/13(月) 16:12:52.91 ID:PvbL5Gq70
ダウン症関係ないんだけど、以前産婦人科で働いて居た時不妊治療に来てた奥様の
染色体検査の結果がXYだった。
素人だから他にも異常があったかどうかはわからないけどXYは同じ検査を2.3回やってたから間違いない。
スラリとした美人でスタイル抜群、両性具有でもない。
どこからどう見ても女性だったけど生理は無かったらしい。
医者は染色体に少し問題があるので子宮などに影響があるから治療付加、と言うことをやさしくやさしく言っていた。
どういう病名が付くのだろうか、ずいぶん前の話だけど気になる。


73:1 ◆cjQkF7nxa6 :2014/10/13(月) 16:21:00.77 ID:SopztiIf0
>>72
XYで表現型が女性になる疾病はいくつかあります。アンドロゲン不応症候群とか
当然、不妊ですが性自認が女性であれば、そのまま女性として生きていくことが
多いのではないでしょうか。気の毒な話ではありますよね。

染色体での性、表現型としての性、心の性、これらが一致してない人は案外
多いようですね。


85:名も無き被検体774号+:2014/10/13(月) 19:58:33.36 ID:PvbL5Gq70
>>73
詳しいお話ありがとうございました。長年の謎が解けてすっきりしました。
あの時の奥様は先生が詳しい病名を言ってなかったのでたぶん知らないままだと思います。
知らない方が良いこともあるのでしょう。


86:1 ◆cjQkF7nxa6 :2014/10/13(月) 20:53:09.39 ID:SopztiIf0
>>85
昔は治らない疾患に関しては告知しないことも多かったみたいです。
現在は、本人に状況を知る権利があるのでは…という考え方が多くなり、
そういった場合もきちんと説明する病院が多いようです。



74:名も無き被検体774号+:2014/10/13(月) 16:23:29.95 ID:O0FlE3AKi
お疲れさん。

つい先週、ダウンの子を産んで良いか産むべきでないか、というサイトを読んだので、興味深く読ませていただいた。

ダウン症の子は天使、とか言うけど、実態としてレベルは多岐に渡り、性衝動や下の世話など成長するに連れて手に負えなくなる症状も多いようだからね。

うちの子はダウン症ではなかったけれど、VSDを持って生まれたから、出生前検査で異常は無かったとはいえ正直心配もあった。

今では欠損部も閉じて、元気な小5に育ってくれて、ここまではほっとしているよ。


79:1 ◆cjQkF7nxa6 :2014/10/13(月) 18:58:13.51 ID:SopztiIf0
>>74
心臓はね、ほんと多かった。NICUでもPICUでも心臓の子ばっかり。
でも根治もすること多くて喜びもたくさんあった。
塞がって良かったですね。

おっしゃる通り、ダウン症は思春期の問題や、頑固な性格、決して
軽くはない知的障害…と、きれい事で済まされない問題もたくさんあって、
難しいと思う。それでもまだ自立の可能性もある疾患なので、悲観すること
なく毎日を過ごして欲しいなと勝手に思っている。



75:名も無き被検体774号+:2014/10/13(月) 16:45:08.51 ID:3uEEJE2b0
ダウン症を始めとした障害に、天使やら美化した言い方はあまり理解できないなぁ
そう考えなきゃ親の精神がギリギリだったんかな
あと24時間テレビ的な無理矢理障害児を持ってきて、「こんなに頑張ってますよー!」ってのはちょっと見てて痛々しすぎる。最近それが酷い気がするわ


79:1 ◆cjQkF7nxa6 :2014/10/13(月) 18:58:13.51 ID:SopztiIf0
>>75
私もその趣旨に賛成。
ダウン症はサルでもなければ天使でもなく、「ダウン症」なんだと思う。
極端な美化も、結局は「差別」なんだと思う。
自分の子供を天使だと思うのは勝手だけど、だからといって他人が出生前診断を
受けることを否定はしないで欲しいなと思う。



76:名も無き被検体774号+:2014/10/13(月) 18:27:47.08 ID:TyQLHk4a0
めっちゃわかりやすい。
ありがとう。読みやすかった。
私も染色体異常はとても興味ある。
特に不妊治療とか!


80:1 ◆cjQkF7nxa6 :2014/10/13(月) 19:02:22.29 ID:SopztiIf0
>>76
ありがとう。不妊治療は私も受けたことが無くて、あくまでも伝聞だけど
知ってる限りは書いてみる。
これを言うとアレなんだけど、NICUは不妊治療を受けて授かった子供がすごく
多かった。偶然かもしれないし、不妊治療を受けている=高齢出産が多い、
ってことで、必ずしも不妊治療のせいではないと思うんだけどね。
でもやはり授かりにくい身体に命を宿すのはリスクなのかな、とは感じた。
あくまでも感想で医学的根拠は無いんだけどね。



78:名も無き被検体774号+:2014/10/13(月) 18:40:33.30 ID:iJWnYSaw0
ダウン症同士の恋愛・結婚というのはあるのだろうか?
そして成立するものか?


80:1 ◆cjQkF7nxa6 :2014/10/13(月) 19:02:22.29 ID:SopztiIf0
>>78
確か海外でニュースになっていたと思う。
周囲の力を借りて生活しているらしい。でもさすがに避妊には気を使っている
みたい。授かっても育てるのは難しいでしょうしね。



81:1 ◆cjQkF7nxa6 :2014/10/13(月) 19:17:42.72 ID:SopztiIf0
ええと、では知っている限りの不妊治療と染色体異常について、という観点で
書いてみる。

上にも書いたけど、本人には何の問題も無く、全くの健常だけど、染色体だけ
ちょっと構造が変わってしまっている人、というのがいる。

転座と言われているんだけど、どっかの染色体がまるっと入れ替わっていたり、
どっか欠けたりそのまま引っ付いたり。ロバートソン転座とか非常に多くて、
いわゆる「染色体異常による不妊」は大体これだったりする。

とてもざっくりと説明します。
持っている染色体を半分にして(減数分裂)配偶者と合わせてひとりの
人間に足りる染色体にする組み合わせは、8種類。

うち、産まれてこれる組み合わせは2種類。(正常と保因者)、要するに
1/4。3/4は、産まれても障害児、転座の場所によっては致死性で、まったく
出生に至らないという結果になる。

これはどっちの配偶子でも起こるので、父ちゃん母ちゃん、どっちに原因が
あっても同じ。



82:1 ◆cjQkF7nxa6 :2014/10/13(月) 19:24:00.35 ID:SopztiIf0
この事はけっこう問題を起こす。
不妊の原因がどっちなのよ??というのは嫁姑問題を含め、古今東西あれこれ
火種のもとな訳だけど、医者によっては「ロバートソン転座ですよ、でも
両親どっちかは教えません」という主義のところまである。

これはこれでどうなんだとも思うけど、責め合わないための気遣いなのかな。

よくある原因不明の不妊で、で、相手を替えたらあっさり妊娠した、なんてのも
これが多いのかもしれない。

もちろん今では、ちゃんと調べればわかるんですが、何度も不妊治療にトライしつつ
あまりに流産が多い、と。では調べましょうか、みたいな流れなので何年も何万も
無駄にしたよーという例も多い。



83:1 ◆cjQkF7nxa6 :2014/10/13(月) 19:30:17.76 ID:SopztiIf0
では、自分(配偶者)が転座保因者であった場合、どうするか。

何度も妊娠にチャレンジする、それも方法です。1/4だけど、生まれることもある。
しかしそれは嫁の心身の負担が大き過ぎますね。

そこで行われるのが、上記にもある「着床前診断」受精卵を作って、染色体を検査して、
正常型のだけ戻す、というもの。

これでずいぶんと転座保因者が子供を授かっているようです。
昔では考えられない方法ですが、素直に医学の進歩は素晴らしい、と思います。



84:74:2014/10/13(月) 19:54:16.37 ID:VEqZmobN0
転座なんだけど、配偶者も気づいてないことってあるよね?
実際結婚して、子供産んでみたら障害児が生まれてきて、調査の結果わかったとか。
死産ならまだしも、生きて産まれちゃうと大変だよな・・・


86:1 ◆cjQkF7nxa6 :2014/10/13(月) 20:53:09.39 ID:SopztiIf0
>>74
転座は何の症状も無いからね、そりゃ本人も気づかないよね。
実際、障害児が産まれて発覚して、で、次の妊娠の時は着床前診断、ってことも
多いし。
羊水検査を一番行ってるのはダウン症の親だって話すらある。
二人目は絶対にダウンじゃ困ると。



87:名も無き被検体774号+:2014/10/14(火) 00:40:12.64 ID:EncpMyMU0
IVFで授かる人は何かしら切迫流産が多い。何でだろうか。
採卵していい卵、精子を顕微鏡授精させて、それでも切迫流産?って感じだ。
不育の人も染色体異常なのか?
産婦人科でもとても奥が深い。


88:1 ◆cjQkF7nxa6 :2014/10/14(火) 06:07:30.94 ID:I+F+4D3+0
>>87
ほんとそれ不思議。
いわゆる普通の低出生体重児というか、早産児にすごく多かった。
体感としては1/3くらいは何らかの治療を受けていた印象。

息子が入院してた病院は不育症をやってたから…ってのを考慮しても
高い確率。
あと、母体年齢は本当に高かった。なんだかんだで不妊治療も高齢もリスク
なんだと思う。
やっぱり低出生体重児のお母さん、「治療のせいなんですかね、病院じゃ関係
ないって言われたんですけど…」と話していた。
これだけ多けりゃそりゃそう思うよね。そして現場では建前として関係ないと
言いはっている。


89:名も無き被検体774号+:2014/10/14(火) 07:24:33.01 ID:0ol6N6OM0
>>88
低体重多いんだ。切迫の人しか見てないから、産後はあまり見ないんだ。Nにいたらわかるんだろうけど、Nでは働きたくない。。
高齢は大いに関係してるよ。
原因はやっぱ、卵子の高齢化かなー
男性因子も1/3程あるし、妊娠って難しいんだ。



93: 名も無き被検体774号+:2014/10/14(火) 11:00:53.03 ID:Ut3FiW4d0
頑張ってるとは思うし
実際わかりやすいってレスもあるけど
もう少し用語を正確に使ってほしい

知識がある人間には、そこが引っかかって読むのがしんどい
これをきっかけにもっと勉強しようと思う人も困ると思う

次の機会にはよろしくお願いしたい


94: 1 ◆cjQkF7nxa6 :2014/10/14(火) 11:10:43.07 ID:I+F+4D3+0
>>93
すみません素人なもので。後で見直してしまったってのもある。
用語の正確さよりも流れ重視で書いた部分がダメでしたね。
知識がある方、ぜひ訂正願います。

という訳で、用語の間違いは多々あると思うのですが、多分大まかな流れは
合っている…はずなので引き続きよろしくお願いします。


96: 名も無き被検体774号+:2014/10/14(火) 17:17:09.08 ID:9KqoDk1y0
>>93
ここで知識ある人なんか本当に少ないと思うけど。私は知識がある方なのだろうけど、読んでて全然しんどくなかったよ。
素人にはすごいわかりやすいと思う。


97: 1 ◆cjQkF7nxa6 :2014/10/14(火) 17:30:00.15 ID:I+F+4D3+0
>>96
ありがとうございます。
とりあえず「ダウン症は染色体の数が違うから人間じゃない」「知ってて産んだ
のだから自己責任」とか言うバカがいなくなることを願っています。
なのでバカにもわかりやすくwをモットーに。



92: 名も無き被検体774号+:2014/10/14(火) 10:31:09.69 ID:1Pw7WjCf0
俺もいつか親になるかもしれないし
参考にさせてもらう


ダウン症児の母親です! 毎日の生活と支援、こうなってる