2007年04月28日

324 眼のコロボーマ coloboma 脈絡膜欠損

生まれつき両眼の視力が少し弱く、両眼の瞳孔が下に伸びた形をした患者さんが見えました。虹彩コロボーマです。その患者さんと約束をしましたのでこの疾患の概要がわかりようにコロボーマを説明してみます。
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網脈絡膜コロボーマ
コロボーマColobomaというのは眼の構造物に切れ目や、裂け目があるもののことです。これは眼の形成や眼のある成分が融合するときの先天的な奇形発生の結果で、裂け目が残るのです。裂け目というとわかりにくければ、ちょっとした形成の不足といえばわかりやすいでしょうか。図は網脈絡膜のコロボーマ(出典)この眼底では視神経よりも下の部分に網膜と脈絡膜が無く、白い強膜が露出しています。

特に、眼球は受精後の32から37日ころに上から眼胚が眼内の物を上から巻き込むようにして眼球の内容物になるべき物を囲い込んでゆき、最終的には下側で閉じます、ですからこの過程が遅れて発生するコロボーマでは、虹彩や脈絡膜の欠損部分は必ず眼の下側にあります、この虹彩と脈絡膜は眼の中では毛様体と同じ血管性の起源を持ち、ぶどう膜と総称される近縁のものです。(ここにその胎生学の説明図があります

小さなコロボーマ
視神経のすぐ下方に視神経とほぼ同じ大きさの強膜が見える部分があります。このように小さな網脈絡膜のコロボーマでは、特に視覚異常の症状もなく、健康診断で眼底検査でも受けなければその存在に気がつかれる事はまずありません。


コロボーマはいま示した網膜、脈絡膜以外でも眼の中のさまざまな構造物に見られますが、レンズ(水晶体)、や視神経、でも同様の部分的な欠損が見らる事があります。


視神経コロボーマ

視神経のコロボーマ(図の出展
この図は視神経のコロボーマとして紹介されたものですが、このように視神経のコロボーマでは視神経乳頭とその周辺脈絡膜に欠損があり、視野にも欠損が想定されます。この視神経のコロボーマでは視神経に液体を中に含む袋状の嚢胞(チステ)を合併することがあります。私もその一例を拝見したことがありますが、手術しても得るところが少ないと考えられましたので切除はしませんでした。

水晶体にコロボーマの影響が及ぶと比較的若い年齢から白内障が進んだり、水晶体に原因のある乱視が出たりする可能性があります。白内障には人工水晶体挿入が考えられますが、通常の目と同様と思って白内障手術に手をつけることは危険と思われますのでその決定は慎重になされるのが良いでしょう。


瞼のコロボーマ
眼胚形成との関連はわかりませんが、瞼にもこのような欠損が見られる事があります。この様な表面の単純な変形なら、比較的簡便に修正が可能です。

瞼のコロボーマ図の出典)もっとも多く見られるのが虹彩(いわゆる茶目と呼ばれる部分)のコロボーマです。

虹彩コロボーマ
図の出展)。
虹彩のコロボーマでは鍵穴状に下に伸びた瞳孔を示します。目の中の冒されている部分によっては視力への影響が無い場合がしばしばあります。



小眼球
図の出典
コロボーマは片側のこともありますし、また両眼のこともあります。もし両眼性であれば、左右が対照的なことも少なくはありません。コロボーマだけが単一な異常として見られることもありますし、その他の小眼球などの変化がその眼に見られることもあります。ごくまれではありますが、反対側の目が存在しない、つまり無眼球である場合もあります。その様な場合には結膜嚢の形成手術や義眼の装用が検討されるでしょう。

網膜や視神経が大きく欠損していれば視力は低下していて、視野の大きな部分が欠損しています。もし下方の視野に欠損があれば、日常生活の苦労は多くなります。コロボーマにはほかの障害が並存していることがあって、小眼球microphthalmosと呼ばれる小さな眼球であったり、このほかに緑内障、眼振、それに斜視があることがあります。

ごくまれな物ですが、チャージ症候群CHARGE syndromeというものがあります。これはコロボーマと口唇裂、口蓋裂(cleft lip、palate)、難聴を伴う耳の異常、耳孔閉鎖(choanal atresia)、成長の遅れ(delays in growth and development)、中枢神経の異常(central nervous system anomalies)、そして先天性心奇形をあわせたものです。(私は、このチャージ症候群の患者さんを30年間で一人だけ実際に診療し、成人するまでその成長を見守ってきました。)CHARGEは
Colobomas and Cranial Nerves
Heart Problems
Atresia of the choanae
Retardation of Growth / Development
Genital and urinary abnormalities
Ear and Hearing Abnormalities の頭文字の羅列です。


遺伝様式
コロボーマが家族にはそのような人が居ない弧発性の場合と、遺伝性が見られる場合とがあります。小眼球を伴ったりまた伴わなかったりしますがいくつかのコロボーマの遺伝子が見つかっています。PAX2とPAX6の優性の変異は視神経のコロボーマを起こし、MAF遺伝子の変化は虹彩のコロボーマを起こします。 SHH遺伝子の変化は小眼球を起こします。

出生前の診断
解像力の高い超音波検査:腹部に小さな切開を作り、超音波のプローブを腹腔にいれ、胎児の目の精密な評価をすることが受胎3月では可能であるという記載があります。(私自身はその診断を受けた患者さんは知りません。)

眼のコロボーマがあることがわかっている家系では、遺伝相談は遺伝子異常が特定されていれば可能です。しかし、現状では弧発例のコロボーマの遺伝的な検査は研究レベルでしか行われては居ません。


今日も最後まで眼を通してくださりありがとうございます。


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この記事へのコメント

27. Posted by はらり   2012年02月09日 15:07
お返事ありがとうございました。
今はccpレンズという眼鏡をかけさせています。これは虹彩レンズなのでしょうか?薄茶色のレンズです。
また、弱視教育とはどのような事を行えばいいのでしょうか?
視力も成長過程で視点が合う位置でたくさん目を使うようにと言われ、ゲームでもいいのでたくさん見せる事が大切だと言われました。
家では、スマホを見せたりしています。
しかし、先日受診したところ、目がとても疲れているとの事で疲労を取るためにとサンコバとタチオンという目薬が処方されました。片方は白内障の目薬だそうです。
目が疲れている状態はよくないと思うのですが、これまで通りスマホやゲームを見させても大丈夫でしょうか?
度々すいませんが、よろしくお願いします。
お答:虹彩つきコンタクトレンズはあくまでコンタクトレンズで周りが黒く着色されているものです。無理でなければゲームくらいは好きなだけ行って構わぬと思います。
26. Posted by はらり   2012年02月09日 00:11
4 3歳の息子が虹彩欠損と言われました。白内障もあり、視力が0.3ほどしかありません。
今は、眼鏡と白内障の目薬をさして様子を見ています。
私としては、今後の事がとても心配で、できれば将来車の免許が取れる位の視力に上がって欲しいと願いながらも、もしかして失明したりしないだろうかと不安でなりません。
主治医の先生に訪ねても、どうなるかはわからないと言われてしまい、不安なままです。せめて、今なにかできることはないかと探しています。
少しでも視力が上がる方法があれば教えて下さい。また、手術などでよくなるものでもないのですよね?
お答え:白内障は強くもないので視力を見ながら手術の要否を検討中なのでしょう。虹彩欠損が遺伝子に由来するならば、黄斑形成も悪くて、視力はそこまでという可能性もあります。今後出来ることは、虹彩付きコンタクトレンズを調整し、少しでも網膜像をクリアーにしてみさせることと、眼鏡またはコンタクトレンズもつけさせて弱視教育を行うことでしょうか?弱視教育は可能な限り早いほうがよいでしょうから、大事にして見守ってあげてください。
25. Posted by ☆☆☆   2011年03月12日 14:08
はじめまして。

私は生まれつき右目が小眼球(義眼)で、虹彩がありません。父親は左目が弱視(見た目、白内障の様?)で、私が生まれた際、検査をしたらしいのですが遺伝かどうか、よくわからないということでした。約30年前の事です。

結婚していて子供がほしいのですが、遺伝を考えると決断ができません。
遺伝子検査をできるのでしょうか?遺伝子検査をしたらわかることなのでしょうか?(塩基レベルで)

アドバイスお願いします。

お答え:PAX6という遺伝子などがこの変化には関係があるというお話はあるのですが、この病気の患者のすべてがその遺伝子変化を持っているかどうかは不明と思います。また、この遺伝子は保険医療の範囲で行われる様な検査では有りませんん。この検査は極一部の専門的な研究者が研究目的でしか施行できないような種類のものですから、残念ですけれども患者さんが希望すれば答えが与えられるというほどに明快なものではないと思います。個別に相談戴ければもう少し詳しい話が出来るかと思います。
24. Posted by ぶーさく   2010年12月13日 01:35
ご返信、ありがとうございました。
初めて耳にする病名にビックリです!!

チャージ症候群…ネットで調べてみました。
我が子は、停留精巣の検査(MRI)を来月に控えています。
術後だということもあってか、発達も遅い感じがしています*** 
聴覚に関しては、声や音に反応するので大丈夫だとは思うのですが、チャージ症候群に何点か該当する疾患があったのでとても心配です…

目のことで相談させていただいたのに、逸れてしまい申し訳ありません。
その診断は、小児科の先生がするのでしょうか?? 大学病院の心臓外科で手術が終わり、小児外科で停留精巣の検査をしてもらいます(担当医が変わります)。眼科も同日に診てもらおうかと思います。

斜視に関しては、今すぐ何か治療をした方が良いとかはありませんか?最近、以前よりもひどくなっている気がして、見た目もすごく気になってしまって…。


先生が出会われたお子さんのように、元気な良い子に成長して欲しいと心から思います。毎日心配が尽きません。
住まいが京都なので、先生のところへ行けないのが残念です…。
長々とお邪魔しました。



23. Posted by ぶーさく   2010年12月12日 18:06
さきほどは途中で投稿してしまい、申し訳ありません…。

現在の子供の目について、とても気になることがありましたので投稿させていただきました。

①左目の黒目の大きさがずいぶん小さく見える時が良くあります。横になっているときはそうでもないのですが、座らせたり縦だっこしたりするとすごくよくわかります。

お答え:「先天性ぶどう膜欠損症」で心臓の奇形の合併があるとすれば、チャージ症候群(アソシエイト)の可能性も考えて聴力、口蓋裂の有無なども見てもらっておくとよいでしょう。視覚に関してはいずれにしても遠視や近視の程度を見て眼鏡を作るわけですが、2歳くらいまでは成長を見守るということかと思います。私もチャージアソシエイトの子供で2歳から見て元気で良い子に育った15歳の子供を見ています。


②斜視?のような、たまにずれて両目の見ているところが違う時があります。左目の開きも少し狭く思います。

両目で追視はしっかりしています。
眼科の先生には、視力をつかさどるところまでは欠損していないので、視力は上がっていく可能性はあると言われました。
同時に、弱視からの眼振や斜視や強度近視、白内障、網膜剥離の可能性もあると言われました。

やはり8か月の現時点では、経過観察になるのでしょうか??
左目のことがすごく気になって…。
今のところ、眼科の予定はありませんが、再度診ていただいた方が良いでしょうか???

よろしくお願い致します。


22. Posted by ぶーさく   2010年12月12日 17:49
はじめまして。
4月8日生まれの男の子の母です。
2,158gと低体重でした(40週)。

先天性の心疾患(大動脈弁狭窄症)があり、10月に手術しました。術後の経過は順調です。

写真を撮るたびに左目だけが光り、違和感を感じていたので、入院中に眼科の先生に診ていただきました。
病名は「先天性ぶどう膜欠損症」
虹彩と脈絡膜の下部が欠損しているとのことでした。

現在、左目の黒目の大きさが
21. Posted by まー   2010年11月05日 17:31
ご返信ありがとうございます。
非常に参考になりました。
心配し過ぎかもしれませんが、どうしてもご意見がお聞きしたく質問させて頂きました。
生後一ヶ月で心臓の手術はしており、術後は良好です。息子の体調を見て、是非今度予約を取らせて頂きたく思います。
ありがとうございました。
お答え:返信ありがとうございます。生後ひと月で心臓の手術を受けられた子供をこの時点(生後3か月)で押さえつけ、泣かせながら調べなおす意味は少ないと思います。もう3か月位そっと育ててからで十分ではないかと思いますが。いかがでしょうか。眼科主治医が必要というならばその限りではありません。
20. Posted by まー   2010年11月04日 18:37
はじめまして。

生後3ヶ月の息子がチャージ症候群の疑いあり、といわれております。

生後1ヶ月頃、大学病院にて眼底検査を受け、その際は異常なしとのことだったのですが、3ヶ月目に再検査をしたところ、右目に若干の視神経コロボーマが確認されました、と言われました。弱視をきたすほどのものではない軽度のものなのであまり心配しないでください、とのことです。

そこで質問なのですが、先天的な視神経の欠損なのに、生後1ヶ月には確認されず、3ヶ月になって確認されるということはあるのでしょうか?
次回の診察は来年の3月ということになったのですが、数ヶ月で進行することなどはあるのでしょうか。

また、清澤院長に診ていただくこともできますでしょうか?

よろしければアドバイスをよろしくお願いいたします。
お返事:実際には小さなコロボーマが偶然に見つかることは珍しいことではありませんし、黄斑がきちんと形成されていれば、視力も正常に成長することが期待されますから、敢えて親にそれを伝えるまでもないというケースは少なくありません。チャージアソソエイト(または症候群)は、眼のコロボーマのほかに心臓奇形、内耳低形成などを合わせたものに対してつける病名ですから、”他はそろっているが眼には本当にコロボーマはないか?”と言われたら”無くはない”と答えたという状況だろうと思われます。これは先天的な視神経、網膜、虹彩などの低形成ですから進行することはありません。どこまで(正常に1,0以上まで出ることも稀ならずあります。)視力が成長するかを期待しながら見守るるという流れになります。
心奇形のある子供を泣かせながら抑制して診察するのはすきではありませんが、今月は学会での代診が数日ありますので、それを避けて予約しておいでいただけば拝見してコメントを差し上げることが可能です。清澤
19. Posted by まりっぺ   2010年10月07日 11:17
5 ありがとぉございます☆★近いうちに予約します(^o^)
18. Posted by まりっぺ   2010年10月06日 20:34
5 お忙しい中親切で気持ちのこもった返答をいただき本当にありがとうございます。
ぜひ一回そちらの病院で見ていただきたいのですが 赤ちゃんの頃から見てもらうことは可能でしょうか?
お答:ハイ開業医ですから、いつでもなんでも拝見します。本格的な治療が必要なら、病院に紹介を出します。

17. Posted by まりっぺ   2010年10月06日 07:24
初めまして。
現在生後3ヶ月の我が子ですが 眼科で左目が先天性脈絡膜欠損と診断受けました。半分欠損しているため視力はほとんどないだろぅと言われました。
でも オモチャを両目で追ったり 右目と同じように左目も動きます。全く視力がなくても目で追ったりするものなのでしょうか?斜視になったり緑内障になったりと言うのはいつ頃の話なのでしょうか?一年後にまた来てくださいと言われたんですが一年も何もしなくて平気なものなんですか? 先天性脈絡膜欠損とコロボーマは同じものですか?眼科では詳しい説明が無かったため疑問ばかりです。お忙しい中申し訳ないありませんが 回答をもらえたら嬉しいです。お願いします。

お答:この場合コロボーマと脈絡膜欠損は同じものとしてよいでしょう。眼底の観察でその診断がつき、眼鏡が必要な遠視や乱視がないとなりますと確かに積極的には暫くすることはありません。しかし、現状では説明が不十分ですから、2−3か月に一度近所の眼科で見せることをお勧めします。最近の大病院は忙しくて、今医師としての自分にできる事がないとなると一年後等とむごいことを言いがちですが、私たち開業医は、毎月でも眺めて眼位は良いか?物を追試するか?と成長を記録し、親を励まします。
16. Posted by たまこ   2009年11月18日 20:43
受診をしていないにも関わらず丁寧且つ、早いお返事を頂きましてありがとうございました。大変参考になりました。全く遺伝についての知識を持っていなかったので具体的に教えていただき感謝しております。将来受診させていただくことがあるかもしれません、その際は宜しくお願いいたします。ありがとうございました。
15. Posted by たまこ   2009年11月17日 21:23
相談するところがなく困っている者です。夫の兄弟一人が先天性ブドウ膜欠損症です。夫の両親、親戚も健常者です。私との子供に遺伝する可能性はあるのでしょうか。お忙しいところ申し訳ありませんがお答えください。

お答;お問い合わせありがとうございます。なかなか難しい質問です。
疾患を持った本人を診察しないことには本当にご主人の御兄弟が脈絡膜欠損であるかどうかさえわからないです。
不完全な脈絡膜欠損は一見正常と思われる人に中にも多数いて、自分がそれと知らないで暮らしています。ですから、眼底の散瞳検査を受けてなければ、あなたも、ご主人やご主人の両親も脈絡膜欠損がないとは言えません。
しかも、先天性の脈絡膜膜欠損を起こしうる遺伝子としてはpax6が知られていますが、単一にそれだけが原因遺伝子ではないので、それが優性遺伝なのか劣性遺伝なのかも、これだけの情報ではわかりません。脈絡膜欠損患者は、身内には同じ病気が見つからない孤発例と思います。
一般論として、患者さんの疾患が優性遺伝タイプであれば、あなたのご主人にまったく発症してない時点でご主人はその遺伝子を持ってはいないということになり、その子供にも出ることはないでしょう。一方もし劣性遺伝を示す疾患であるならば、ご主人と奥さんがともに症状を示さない隠れた保因者であった場合だけ4分の一の確率で発生することになり、4分の2は症状のない保因者、4分の一は非保因者が生まれるということになります。
遺伝相談は高度で専門的な知識が必要ですから、産婦人科か小児科の医師で、遺伝に関する知識が十分であることが保障された一部の医師しか個別の遺伝相談に乗ることは許されておらず、それ以外の医師は安易にそれを受けるべきではないです。ネットで探した情報ですが、
http://idennet.kuhp.kyoto-u.ac.jp/cgi/public/allsearch.cgi
などを参考にお探し下さってはと思います。
14. Posted by あんりん   2009年09月09日 14:12
はじめまして。
私の子供は1歳になったとこなのですが
生後3か月で小眼球、虹彩欠損、網膜絡脈欠損と診断されまた。
アイパッチですこし良くなると言われたのですが最近は10分もできません。
そのうえ左目(悪い方)だけが必ずどこかを見ていて使っていないようなのです。このままだと見えなくなるのか心配です。どうしたら良いでしょうか?
教えてください。
お答:コロボーマが有るようですが、良いほうの眼は生活に困らない程度の良い視力を持って生まれているようでなによりです。弱視を防ぐために正しい眼鏡をかけて悪いほうの目を鍛える目的でアイパッチ(健眼遮蔽)は行います。現在、このような目にとって原則としてアイパッチは正しい唯一の治療法ですが、見える眼を隠すので子供は嫌がって当然です。うまくやっても、その効果がどの程度上がるかはそれほどはっきりしたものでもありません。最大限の教育的ないし訓練的な努力をするのは良いことですが、眼球に形成不全(黄斑低形成など)がある子供さんではアイパッチができてもできなくても最終視力はあまり変わらないかもしれません。アイパッチができないから失明するということではなくて、最大限影響しても視力の現在以上への向上が、アイパッチが出来た場合より制限される程度と考えて、少しでもできれば良しとして気長にやってみてください。視力が測れる3−4歳程度の年齢にならないと、どの程度の視力が出ているのかは、かはなかなか見当がつかないのではないかと思います。くれぐれもお大事に。おおらかに子供の成長を見てあげてください。親が過剰にコンプレックスを持ったり、子にコンプレックスを感じたりさせない様に普通に育てることも重要です。
13. Posted by りぃ   2008年07月12日 23:51
1月に診て貰い主治医にお手紙まで書いて頂いたんですが、この子には眼鏡は必要ありません!と言われました。娘にとって本当に眼鏡は必要ないんでしょうか?
眼鏡かけて少しでも見えやすくなるなら親としては眼鏡かけさせてあげたいですし。どうすればいいものかと悩んでいます。
お答え:サイプレジンかアトロピンをつけておいて屈折を調べ、遠視や乱視が検出されないならば、眼鏡は要らないという結論になる可能性は少なからず有ります。その点について再度調べて説明を求めたければ、今一度ご来院ください。その検査が出来るように手配します。くれぐれもお大事に。清澤
12. Posted by ぴおママ   2008年04月26日 23:25
7歳のダウン症とコロボーマ、小眼球の女の子の母です。検査ができないのですがいつも下を向いています。視野が悪いのでしょうか。
お答え:状況は分りました。コロボーマでは網膜下半が欠損しているので、そうならば上半の視野が欠けます。それであれば下を向いている説明にはあいませんね。視力は測れなくても麻酔を掛けるか、あるいは説得して眼内を見ればおおよその診断が出来そうに思います。今の主治医にご相談ください。当院を受診願えれば、何らかのコメントは出せるかもしれません。
11. Posted by りぃ   2008年01月05日 12:31
お忙しい中お返事ありがとございます。早速週明けに予約を取らせていただきました
のでよろしくお願いします。
お答え:とてもかわいらしいお子さんでした。まだ2歳なのに泣かないで見せてくださり、視力も屈折検査もさらに眼底写真の検査も上手に受けてくださいました。2歳で此処まで出来たのは驚きです。どうぞほめてあげてください。
10. Posted by りぃ   2007年11月30日 18:26
ぶどう膜欠損を調べててこちらにたどり着きました。二歳になる娘が両目ぶどう膜欠損です。それに加え小眼球、眼振、内斜視もあります。治療法も矯正方法もありませんと言われました。ほんとうに眼鏡等の矯正は出来ないんでしょうか?少しでも視力をのばしてあげたいんです。
お返事の方よろしくお願いします。
一度先生に診て貰いたいと思っております。
よろしくお願いします。
お答え:欠損した脈絡膜を作るようなことは出来ませんが、小眼球ならば遠視があるでしょうから、眼鏡はそれに関しては作りようが有るかもしれません。また、眼振に対する対応、斜視に対する対応も症例に応じて出来ることがあるかもしれません。一度拝見してみたいです。
9. Posted by りな   2007年10月09日 08:43
お返事ありがとうございます。
私も主人も、祖父母も眼底検査をしていませんが、裸眼で視力は良好です。
しかし、私に先天性の感音性難聴があります。私が耳に障害があるため、コロボーマを起こしたという可能性もあるのでしょうか?
娘は片眼性のコロボーマです。コロボーマがあるほうの視力は少しですがあるようです。コロボーマがないほうの視力は良好です。
羊水検査では染色体に異常があるかどうかが分かるだけで、コロボーマを発見することはできないのですよね?
お答え:おそらく難聴とコロボーマには関係は無いでしょう。羊水検査でどの遺伝子の異常を探すかが問題で、現在は、目的にする遺伝子をどれとどれにすればよいのかがわかっていないのが現状でしょう。現在の羊水検査は、男女のいずれなのかとか、ダウン症が無いかを見分ける程度の精度と思います。また、両親祖父母が視力良好というだけでは、軽度のコロボーマが無いことにはなりません。
8. Posted by りな   2007年10月08日 20:44
はじめまして。第一子がぶどう膜コロボーマです。第二子の妊娠を希望しているのですが、やはり第二子もコロボーマである確率は高いのでしょうか?
私も主人も、また先祖にもコロボーマの方は一人もいません。第1子はたまたまコロボーマになったのでしょうか?
お答え;まず、どんなに重い障害を背負っていても子供は親にとってかけがえなくかわいいものですね。生まれなければ良かったとはお思いにはならないでしょう。第2子はおそらくは大丈夫でしょうが、この質問にお答えするには最初のお子さんの目の状態がどの程度の脈絡膜コロボーマなのかを一度拝見してからにしたほうがよさそうです。
コロボーマでは視力が低くないことも多いので弧発例(家族内に発症を見ない症例)であるということは、ご両親や祖父母の眼底をきちんと調べないとわかりません。発端者(初めてその病気であることが見つかった患者)の遺伝子の異常も普通は調べないままで診療が終わることが多いです。もし、先天性無虹彩に見られるような特異的なPax6遺伝子の異常でも精密な検査の結果でわかれば、両親の遺伝子にそれがあるかどうかを見ることで、後の子供に発生する確率を論ずることが可能かもしれません。が、普通はそこまでは調べられていないと思います。異常を起こす遺伝子もすべてが見つかっているわけではありませんし、その遺伝子の持つ発現様式(優性遺伝か劣性遺伝か)でも判断が変わります。あなたの第1子が子供を作るかどうかという問題がいずれは出てくる可能性がありますから、どうしても遺伝子を含めた詳しいところまでの追求をご希望であれば、個別にご相談ください。お答えのできる可能性がある専門的な医療センターをこれから探します。
7. Posted by りえ   2007年08月31日 17:28
先日虹彩欠損のことで相談させていただきました。
その節はありがとうございました。
あれから眼底も診察してもらいました。
後極に異常はなく隅角異常、眼圧異常もなく緑内障の心配は今は無いといわれました。
本人も見えているようです。
私自身毎日泣きながら過ごしていましたがそんなに深刻な状態ではないのでしょうか?
周りに同じ病気のこがいないのでどう受け止めていいのかわかりません。
よろしければアドバイスいただけないでしょうか?
お答え:重症でなくてそれは良かったです。15歳くらいから緑内障を発症する場合もあると聞きますので、年に一度は定期検査を受けてください。
6. Posted by ake   2007年06月27日 17:28
はじめまして。先天性ブドウ膜欠損症を調べていて、こちらのページを知りました。
現在3歳の子ですが、先天性ブドウ膜欠損症と診断され、将来は全盲になるかも知れないと言われています。もし治療できるならば、海外でもどこでも行きたいと思っていますが、専門的に治療していただける病院は(海外を含め)どうやって調べたら良いのでしょうか?それとも、現代医療ではまったく治療法は無いのでしょうか?
お忙しい中恐縮ですが、お返事をよろしくお願いいたします。
お答え:ご心配ですね。コロイデレミアのことか?コロボーマのことかわかりません。
前者は脈絡膜が萎縮する疾患、後者は眼球の低形成です。前者ならば強い光を避けるような対策などでしょうし、後者ならまずきっちりあった眼鏡を特殊な方法で調べて作ります。良い専門医を紹介するにしても、一度は自分で拝見しないと、状況がわかりかねます。ご連絡ください
5. Posted by りえ   2007年05月19日 19:56
具体的な数字を聞き少しホットしました。
眼底は首がすわってから診てもらう予定です。でも写真を撮ると瞳孔部分が光っていることが多く一部分(下方)が白色なので脈絡膜の欠損部分(強膜が白いので)なのかと素人ながらに考えてしまいます。
お返事有難うございました。
先生にお聞きすることができて良かったです。
4. Posted by りえ   2007年05月17日 11:05
はじめましてこんにちは。
先日生まれたわが子も片眼の虹彩が下方6時方向に欠損しています。
先生は何例このような症例の患者をみたことがありますか?主治医は臨床6年で虹彩欠損は2例しか診たことがないとのことでした。そんなに稀なのですか?
また主治医には「治療法もなく今は合併症もないので今後は自分(主治医)がフォローしていくからお母さんは気にせず普通の子と同じように子育てしてください」と言われました。
信用してはいますがなにせ子どものことで不安です。
主治医の言うとおりに過ごせばいいのでしょうか?専門の先生にご意見いただきたく投稿いたしました。
よろしくお願いします。
お返事:医科歯科大学の外来で、私が新患を担当する毎週水曜日で新患が20人程度ですから、合計1000人に4人程度でしょう。網膜まで変化があるかよく見てもらっておくとよいでしょう。あわてることは無いです。
3. Posted by たけりん   2007年05月13日 22:52
5 お返事ありがあとうございます!最近結婚して、29歳(女)ということもあり、子供を希望しているのですが、目の遺伝について不安で。しかし、先生の「あまり心配されないのがよいのではないでしょうか?」というお言葉に救われました!遺伝の可能性を調べて、可能性が高いから子供を諦めることはできないので、先生のお言葉を信じて頑張ります。ありがとうございました!!
お返事;それでよろしいでしょう。
2. Posted by たけりん   2007年05月10日 19:36
3 はじめまして。脈絡膜欠損について調べており、ここにたどり着きました。母の兄と弟が両目とも生まれつき失明しており、詳しい原因はわからないのですが、将来自分の子供にも遺伝しないかを心配しています。60年以上前の事で、祖母も何もわからない状態。一人の伯父は昔調べた結果、脈絡膜欠損と言われたそうです。母、私の兄、私ともに目には何の異常もありません。しかし、祖父の母が目が見えていなかったと聞いています。祖祖母は3姉妹ですが、姉妹に異常はなく、他親戚にも異常がある人はいません。説明では胎児期の異常とありますが、私の子供に遺伝することはありますか?また産まれてすぐ、異常が見つかったら、(治療で)治る可能性はありますか?どうぞお返事、よろしくお願いします。

お答え;まずご家族(伯父さんと叔父さん)が失明した理由が、本当に脈絡膜欠損(コロボーマ)であったかどうかという点が明らかでないと話ができませんん。それには、あなたの家系の中の眼に障害がある患者さんを一人以上私が、実際に見なくては何もいえません。
その上で果たしていくつの候補があるのか誰も知りませんが、可能性のある遺伝子の異常を考えられるだけあげて、その一つ一つを遺伝子解析の手法で打ち消してゆきます。そうしますと、最後にあなたの家計に含まれる遺伝子の異常がこれとわかるかもしれません。(遺伝子解析は私にはできませんし、おそらくそれを決めることのできる能力があってしかもそれを無料で行ってくれる研究者は、日本中を探してもほとんど居ないと思います。)それが決まれば、その遺伝子の特徴から優性遺伝か劣性遺伝かなどの考察を経て、あなたの子孫にその変化が現れる可能性がどの程度あるのかを伝えることができるのかも知れません。
 しかしその様な分析は医学の中での極一部の研究者が興味を持って手がけているだけですので、可能性の低い疾患があなたの子孫に現れる可能性につきましては、あまり心配されないのがよいのではないでしょうか?お役に立つコメントでなくすみません。
もし、あなたのパートナーが妊娠し、その子供の視覚障害の可能性が具体的に心配な場合には、産婦人科や小児科領域にに遺伝性疾患のコンサルテーションのできる医師が居るはずですのでその分野の主治医にご相談ください。
1. Posted by あろま   2007年05月07日 03:28
5 4月28日に受診した患者です。
私の疾患を詳しくご説明していただき、非常に感謝しております。

今まで他院で受診していたので「下の角膜(虹彩)がない」という事は解っていましたが、コロボーマという具体的な病名やルーツは知らず、白内障や乱視は眼の酷使から起因しているものだと思っていました。

上記の症状に対し、どうしてそうなったのか明確な原因がわからなかったので、長年漠然とした不安を抱えながら生活をしていました。

ですから、今回先生と出会い、自分の病気の事を深く知る機会を頂いたおかげで、もやもやしていたものがすっきりしました。

今後ともよろしくお願いいたします。
お答え:こちらこそ

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プロフィール
院長 清澤源弘
”すべては患者さんのために”を目指す江東区南砂駅前の眼医者です。眼科知識普及に役立つブログの作成が趣味。緑内障、小児眼科、花粉症などの眼科疾患を治療し、コンタクトレンズにも注目。眼瞼痙攣のボトックス治療、複視や視野障害の治療が専門でPETでの脳機能評価も手がけます。東京医科歯科大臨床教授(07年4月-、現在も毎水曜午後の神経眼科外来を担当)、2006年国際神経眼科学会副会長。日本眼科医会学術部委員
診療案内
◎診療時間◎
【月・火・木・金】
・9:00〜12:30 
・15:30〜19:00
【水・土】
・9:00〜12:30

【休診日】
水曜と土曜の午後、日曜と祭日


毎週水曜は院長不在のため、代診の医師による診療となります。

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診察内容によってお時間のかかる検査をする場合もありますので
お時間に余裕をもってお越し下さい。

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