2012年07月05日

3451 無眼球(無眼球症、小眼球、小眼球症)とは

「無眼球症とは?」、という質問をしてくださったマスコミの方がおりましたので英語のフリー百科事典のウィキペディアのanophthalmosからやや詳しい答えを探して概略を訳してみました。

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230px-Mikro(無眼球のMR画像)
無眼球症

初めに;
無眼球症としても知られる無眼球は、語源がギリシャ語で"目なし"の意味であり、左右いずれか、または両方の眼が先天性に欠如したものです。それは眼窩組織と眼球の欠如を説明する医学用語です。
Aiden%20McVicker両側無眼球の写真
眼の欠如は、骨の小さい眼窩を作り、狭い眼窩、短い眼瞼、瞼裂の狭少と頬の形成不全の原因となります。無眼球症は先天性であることも、その後に発生することもあります。

遺伝子の突然変異、染色体異常、出生前の環境などのいずれもが原因でも小眼球は起き、そのすべてに無眼球症を引き起こす可能性があります。無眼球症は極めてまれな疾患であり、主に遺伝的異常に根ざしています。また、下に示す他の症候群と関連することも有ります。
i1545-1569-45-3-256-f05片側の無眼球例の写真

疫学

無眼球症は10万人の出生に対して3人に見られることが報告されています。無眼球症の多くの例でも眼球は発生しています。イギリスの最近の研究では、無眼球症と小眼球をあわせると1万人の出生に1件の頻度を持っていたことが示されました。

米国では無眼球症ないしは小眼球症の発生は年に780人でした。無眼球症の子供の弟や妹が再び無眼球症になる可能性もあります。無眼球症の全症例の約2/3には遺伝的な原因があります。

無眼球症は、子供の失明の3から11パーセントを占めていて、先天性失明の主要な原因の一つです。無眼球症と小眼球症を合わせると、整形手術で再建手術例をする症例の1.7から1.8パーセントを占めています。

原因

レトロウイルスベクター遺伝子は無眼球症の原因で最も多いものです。この遺伝での変化の原因は、レトロウイルスベクター遺伝子によって引き起こされます。

Sox2のの無眼球症症候群は、それがDNAの特定の領域に結合することによって他の遺伝子の活性を調節するSox2のタンパク質産生を阻害することに依るものです。Sox2の遺伝子の突然変異によって引き起こされます。このSox2のタンパク質がなければ、目の発生のため重要な遺伝子の活動が中断されます。Sox2による無眼球症症候群は常染色体優性遺伝ですが、Sox2関連の無眼球症の患者の大半がこの変異を持っています。

特定のケースで、片方の親は彼らの卵や精子細胞に変異遺伝子を持つようになると子孫には、遺伝子を介してそれが継承されます。これが呼び出された生殖細胞モザイクです。

無眼球症を引き起こすことが知られているレトロウイルスベクター遺伝子には少なくとも33の変異があります。これらの遺伝子変異の一部では、この非機能的なタンパク質を生成させ、有効なSox2蛋白質が形成されない原因となります。

有力な遺伝子Sox2は無眼球症を引き起こす可能性がある唯一の遺伝子ではありません。他の重要な遺伝子が含まれている物にはOTX2、CHX10とRAXがあります。

これらの遺伝子の各々は、網膜の発現に重要です。これらの遺伝子の変異によって、網膜分化の障害を引き起こす可能性があります。OTX2は優性遺伝であり、疾患の重症度に関連しています。

BMP4がまた無眼球症に関連しており、近視の原因として眼球では優性遺伝されています。BMP4は、ソニック、ヘッジホッグ経路と相互に作用し、無眼球症を引き起こす可能性があります。

環境の影響:
多くの環境条件は、無眼球症を引き起こすことが知られています。環境的原因のとして重要なものは、在胎中の感染です。これらの感染症は通常、ウイルスで起きます。無眼球症を引き起こす可能性がある既知の病原体にはトキソプラズマ、風疹、インフルエンザウイルスの特定の系が含まれています。

無眼球症につながっているその他の既知の環境条件には、妊娠中にX線への暴露、溶媒の誤用、母親のビタミン欠乏症が含まれています。サリドマイドへの暴露もその一つです。

染色体14
 14番染色体の中間部欠失は時に無眼球症の原因となることが知られています。染色体のこの領域の欠失は、小さな舌を有する患者に関連付けられており、高口蓋、発達や発育遅延は、陰茎、および甲状腺機能低下症と停留睾丸を伴います。削除されている領域は、領域q22.1-q22.3です。14番染色体上の領域22は、眼の発生に影響を与えることが確認されています。

分類
無眼球には3つに分類されます。

第一の原発性無眼球症では、原発性に眼組織の完全に欠如した脳と目を形成します。

二次無眼球症は、眼が発生を開始し、何らかの理由で残存眼組織または精査したときにだけその名残を見出すことができるような非常に小さな目を乳児に残して、眼球の発生が停止するものです。

第3の退行性無眼球症は眼の形成が開始した後に、それが何らかの理由で退化するもので。この退化の理由の一つは、目への血液供給の不足かもしれません。

出生前診断
超音波超音波は、妊娠中に無眼球症を診断するために使用することができます。超音波の分解能にその診断は依存します。しかし、妊娠中期までそれを診断することは困難です。この方法では約20週の無眼球症を検出するというのが最も早いものです。3Dと4Dの超音波は、妊娠中の胎児の目を見る時に、より正確であることを証明し、標準的な超音波に別の方法を与えています。

羊水穿刺、これは、羊水穿刺で出生前に診断することが可能であるが、それは正しい結果が陰性を示すことはできません。染色体異常がある場合、羊水穿刺は、無眼球症を診断することができます。染色体異常は、無眼球症の例では少数です。

出生後の診断
MRI / CT  MRIのとCTは、脳や眼窩をスキャンするために使用することができます。臨床医は、世界中、視神経や外眼筋、脳解剖学の内部構造を評価するためにこれを使用します。

 眼科医は、子供を調べて正しい診断を与えることができます。いくつかの原因が遺伝子の変異に関連しているかどうかを確認するために分子遺伝学的分析を行います。

無眼球症には関連付けられているいくつかの疾患群があります。
これらには、
13トリソミー
レンツ症候群
ゴールデンハー;ゴーリン症候群
ワールデンベルグ症候群があります

別にこれらの連想状態から、1つだけの眼の無眼球症は、他の眼の合併症に関連付けられている傾向があります。これらのリスクには、緑内障や網膜剥離を有する可能性が高く含まれています。

治療
義眼::現在、新たな目を発生させることによって、視力を取り戻すという治療法の選択肢はありません。美容目的で、子供が目に義眼を入れてもらうために義眼士を訪ねる必要があります。コンフォーマは、透明なプラスチックで作られていて、結膜嚢の成長と拡大を促進するために、結膜嚢に入れられます。子供の顔が成長し拡大するにつれ、コンフォーマは変更する必要があります。

コンフォーマは、2歳までは数週間ごとに更新されて行きます。その後で、色のついた塗装義眼が子供の結膜嚢に装着すことができるようになります。義眼は、しみない赤ちゃん用の石鹸と水で洗浄することができます。義眼に損傷を与える可能性があるため、消毒用アルコールの使用は避けるべきです。義眼は子どもたちの目にフィットして、サイズが適切であることを確認するために定期的にチェックする必要があります。

美容外科での適切な対応で、眼窩が拡大されない場合には、多くの物理的な変形が出てしまうことがあります。この場合、上眼瞼への下垂手術と、下まぶたを締める手術のような目の手術を受ける事になります。これらの手術は可能な限り最良の外観を作成するために行われ、まぶたのような周囲の構造物の機能を復元することができます。これは、変性によって生じた無眼球症(apohthalmia)を持っている人々への、より一般的な対応です。
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清澤のコメント:
某テレビ局では無眼球の患者さんの家族が著した本をテーマに番組制作を考えておいでの様で、無眼球・小眼球をネットで探して、著者の私に連絡を下さったようでした。昼休みに他の英文ページを訳しつつお話しましたが、こちらのwikipediaでの解説も良い内容ですので、訳して乗せて置くことにしました。

当院の「患者の気持ち」質問箱にも「赤ちゃんの目が開かないが、」という相談が寄せられたこともありました。実際にも小眼球の方を診察したことがありますが、その視力は様々でした。

ネットでサーフしてみますと、日本語のページでは「難治性疾患研究班情報(研究奨励分野) >> 小眼球(症)(平成23年度)  の内容にも、ほぼ同じことが簡潔に記載されております。先人(以前名古屋市立大学教授を務めておられた馬嶋教授)の考えた、小眼球の大きさの基準なども出ています。但しその大きさの基準が国際的に容認されたものと言う程の確定されたものではないようです。

私の翻訳の内、遺伝子などに関する部分は、十分に理解し尽くして翻訳したわけではないので、難治性疾患研究班情報程度の薄い記載の方が無難かもしれません。
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清澤追記:7月8日

こういう記事も出ています。

ビジネスコンサルティング会社「OFFICE BEAD INC」を主宰し、日系企業や日本人アーティストのアメリカ進出サポートを中心に活動している倉本美香さん(43才)がこのほど『未完の贈り物 「娘には目も鼻もありません」』(産経新聞出版)を上梓した。美香さんが、生まれつき両眼がない娘の千璃ちゃん(9才)の誕生からつけていた日記をもとにまとめた、家族の壮絶な8年間の記録だ。

 一見、ただ閉じているだけのように見える千璃ちゃんのまぶたの奥には、千璃ちゃん自身のお尻の脂肪組織が移植されている。いずれ顔の骨格がある程度定まった時点で義眼をいれるために、眼孔(眼20+ 件球がはいっている場所)の大きさを保っておかなければならないからだ。

 そして鼻も、生まれたときは中心にある骨が見当たらず、手術で整えた。生後10か月の時に初めて眼の手術を受けて以来、鼻を含め、千璃ちゃんが受けた顔の手術は30回を超える。美香さんは次のように話す。

「千璃は自分の顔を見ることができません。なのに、顔にメスを入れられるなんて…その意味もわからないだろうし、単に痛くて苦しい思いをさせているだけなんじゃないか、親のエゴなのでは…さまざまな葛藤があります。でも、彼女が社会で受け入れられるためには、必要なのではないか…。とはいえ、いつになったら終わるんだろう、費用はどれだけかかるんだろう。そもそも“完成”って何? 千璃の幸せって?とか…何が正解かなんてわかりません。答えを探し続けているという感じです」

 出産翌日、千璃ちゃんはMRI検査を受けた。その結果を、小児科医は淡々と夫婦に告げた。2番目の宣告だった。

「No eyes。お子さんには、普通の眼球がありません」

 両眼性無眼球症。本来なら妊娠初期に形成されるはずの眼球が、何らかの理由により充分に発達しない障がいのことだ。眼球が小さい場合には、「小眼球症」と診断される。千璃ちゃんの場合は「眼球らしきものがある」とわかる程度の小ささだったため、「無眼球」とされたのだった。

 日本では、「無眼球症」を含む「小眼球症」の症例は約1万人に1人といわれ、851例が報告されている(平成21年度、厚生労働省調べ)。そのほとんどのケースで、主たる原因は不明という。

 そのうえ千璃ちゃんには、額から鼻にかけての一見してわかる形成的な奇形があり、さらには心臓の一部に小さな穴が開いている心疾患も見つかった。医師も「至極稀な症例」という見解だった。

「心疾患は命に直結する障がいです。ただ、幸いにも心疾患は重いものではなかったこと、そしてアメリカでは形成外科的な問題に対して、なるべく自然に近い形に治療していくことが、本人と家族のメンタルな健康につながるという考え方が尊重されている、という医師のアドバイスもあり、まず眼の治療を優先させることになりました」

※女性セブン2012年7月5日号
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kiyosawaganka at 14:37│Comments(0)TrackBack(0)

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プロフィール
院長 清澤源弘
”すべては患者さんのために”を目指す江東区南砂駅前の眼医者です。眼科知識普及に役立つブログの作成が趣味。緑内障、小児眼科、花粉症などの眼科疾患を治療し、コンタクトレンズにも注目。眼瞼痙攣のボトックス治療、複視や視野障害の治療が専門でPETでの脳機能評価も手がけます。東京医科歯科大臨床教授(07年4月-、現在も毎水曜午後の神経眼科外来を担当)、2006年国際神経眼科学会副会長。日本眼科医会学術部委員
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