nurse_cap

1: 2019/01/09(水) 14:16:42.40 ID:shaTVt+G0
露の難病少女 治療順調…病気の原因、新潟で判明
1/9(水) 12:01配信
https://headlines.yahoo.co.jp/hl?a=20190108-00050039-yomidr-sctch


ビクトリアさん(中央)は母のエリビーラさん(右)と来日し、小林さんに成長した姿を見せた(2018年12月10日、新潟市の西新潟中央病院で)
■寝たきり→自分で座れるまでに

 原因不明の難病で寝たきりだったロシアの少女が、新潟市の病院を受診したことで、まれな遺伝子異常とわかり、効果的な治療にたどり着いた。今では自分で座れるまでに症状が改善した。少女と来日した母親は「日本でやっと病気がわかった。娘の成長がうれしい」と語った。

 少女は、ロシア南西部アルマビルに住むビクトリア・ベリチさん(12)。国立病院機構・西新潟中央病院で年に1回の診察を受けるため、昨年11月27日に5度目の来日をし、12月11日まで滞在した。

 以前は座ることも言葉を発することもできなかったが、ベッドに腰掛けると、母のエリビーラさん(33)に「ママ」と呼びかけ、にっこり。「こんなに表情豊かになるなんて」と、主治医の小林悠さんは喜んだ。

 ビクトリアさんは、1歳半で原因不明のてんかん発作を起こすようになった。それでも2歳半までは順調に成長したが、だんだん言葉や表情の変化が減って歩行が不安定になり、寝たきりになった。

 母国で様々な検査を受けても原因がわからないなか、エリビーラさんはインターネットで調べ、てんかん治療に実績のある同病院が外国人を受け入れていることを知った。
「娘を助けてほしい」とメールで懇願し、2014年2月、7歳のときに来日した。診察した小林さんが、難病研究で成果を上げていた横浜市立大に血液を送り、遺伝子解析してもらったところ、ビタミンの一種である葉酸の代謝に関わる遺伝子の異常が判明。脳の働きを維持する葉酸の不足を薬で補う治療が効果的であるとわかった。

 専門家によると、同じ遺伝子異常の患者は日本人で2人しか報告されていない。外国人が日本で診断されたのは初めてだった。

 帰国して約2か月後、小林さんから検査結果と治療薬を伝えられると、エリビーラさんは「原因がわかり、治療が受けられる日が来るなんて」と涙をこぼしたという。
ロシアで投薬を始めると、てんかん発作は治まり、徐々に手足が動くようになった。今では自力で座り、食べ物をスプーンで口に運ぶこともできる。

 同病院の遠山潤・統括診療部長は「海を越え、『わが子を治したい』という熱い気持ちに応えることができた。まれな病気でも見逃さず、治療につなげられるよう努めたい」と話した。

4: 2019/01/09(水) 14:19:27.32 ID:8ZOmE0RJ0
ええ話や

7: 2019/01/09(水) 14:19:35.12 ID:8oNiAExm0
日本での症例がたった2件とか凄えレアケースだな

8: 2019/01/09(水) 14:19:44.79 ID:0+hU/m3c0
すげー

17: 2019/01/09(水) 14:22:37.72 ID:HdZMYpyS0
いいニュースだなあ

21: 2019/01/09(水) 14:24:21.76 ID:qLLxmXgL0

118: 2019/01/09(水) 15:04:25.95 ID:eq5ioXW/0
>>21
このほうがよく写ってる

323: 2019/01/09(水) 19:08:08.15 ID:CE/bVzhd0
>>21
表情がぎこちないだけでかわいい方だね

369: 2019/01/09(水) 22:14:43.21 ID:my189UqM0
>>21
可愛い子やん

407: 2019/01/10(木) 07:24:07.81 ID:3KsZFABE0
>>21
泣けてくるわ
俺らの無駄な健康を分けてあげたいくらいだわ

24: 2019/01/09(水) 14:25:46.71 ID:5PZwaY8W0
イイ話だなぁ~

34: 2019/01/09(水) 14:29:57.18 ID:oSfaJwHl0
>>1
母親がえらい美人でびっくり

38: 2019/01/09(水) 14:30:59.16 ID:W6wdOpOD0
調べてみて葉酸が必須ビタミンの一種である事はわかったが
それ以上の事はよくわからなかった

40: 2019/01/09(水) 14:31:17.26 ID:QT0sH8ZF0
葉酸って今までよく知らなかったが欠乏すると悪性貧血に神経管の未発達?

貧血はともかく神経管の方は後遺症出るレベルじゃないか
まだ幼いから多少は動けるとこまで行けたのか

57: 2019/01/09(水) 14:36:59.23 ID:OqDJT0vY0
普通によかったと思える話やな

69: 2019/01/09(水) 14:41:13.63 ID:YtnfMxBf0
良かったな

102: 2019/01/09(水) 14:51:28.64 ID:5O27zaiB0
こんな症例の少ない病気よく判明したな

123: 2019/01/09(水) 15:08:58.78 ID:UC5DdHWX0
葉酸欠乏ってこんなことになるのか
葉酸すげえなと思うよりは人間が脆すぎるという感想

138: 2019/01/09(水) 15:18:04.19 ID:Qf9M1L3k0
仰天ニュースか丸見えでやってたが、先天的な腸内細菌不足で死にそうだった少女を
日本のヤクルトが救ったって話もあったね。
世界中のヨーグルトとか試したが効果なく、ヤクルト飲んだら途端に改善したとか。

227: 2019/01/09(水) 16:39:33.47 ID:yqC0RoGh0
>>138
腸内細菌って合う合わないってあるからな

148: 2019/01/09(水) 15:24:18.30 ID:sK/eqUeB0
西新潟病院は神経内科で全国トップレベルやからな

155: 2019/01/09(水) 15:28:19.14 ID:Eqis8ApG0
寝たきりから座れるようになるって凄い事だよ
良かったなあ

167: 2019/01/09(水) 15:34:35.75 ID:rJILqEBy0
よくそんな奇病の原因が分かったもんだな

186: 2019/01/09(水) 15:46:32.23 ID:p5R/jA0s0
>>167
症状と原因不明だったって事である程度あたりつけてから調べたんじゃない
難病研究で実績のある病院に依頼してるし

217: 2019/01/09(水) 16:23:16.89 ID:VOU/s99S0
読んでて涙が出てきた
良かったね

255: 2019/01/09(水) 17:22:07.79 ID:z4buyNhH0
>>1
良いニュースを読んだ。

今日はいい日だ。

http://hayabusa9.5ch.net/test/read.cgi/news/1547011002/

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