プラダーウィリー症候群の娘

2010年8月生まれの娘KOTOの成長日記 これから出てくるプラダーウィリー症候群の症状と向き合って行きたい。 つたないながらも書いていこうと思っています

刺激を与える効果

1月17日  定期健診でのお話です。

成長過程を見るための身体測定の待合室でダウン症の女の子とその母親とお話をする機会がありました。

病気自体は違えど、筋力が弱いという共通点があり、その事で、反応がなくともくすぐったり、話しかけたり地道な親の努力が数年後大きな差を生み出す。
だから、諦めずに続けてみるといいと 教えていただきました。


少しでも普通の女の子として成長していけるように親として努力をすることは大切だと教えていただけた貴重なお話でした。

娘の笑顔

今年に入ったころから声を出して笑うことが出てきました。
特に今日は一日中笑ったり遊んだり叫んだり?お陰でほとんど寝ていないので、お風呂から出てミルクを少し飲んだら爆睡しちゃいました。

これからどんどん笑うことが増えてくるのがとても楽しみです。

病気の特徴である対人関係が苦手であることが多い、そのんなことにならないように育てていけたらいいと思ってるのです。 

プラダーウィリー症候群の特徴

この病気は遺伝子の疾患によるもので、先天性の病気です。

乳児期の特徴としては

①筋力が弱い・・・その為泣き声が無いもしくは弱い

②色白・・・赤ん坊独特の赤見がかった肌ではない

一番判りやすい特徴は上記の2つで特に①については、哺乳力が弱く自力でミルクが飲めない子も少なくない とのこと

 成長ホルモンの分泌も少なく、ミルクの飲みがよくないので乳児期健常児よりも低体重になりやすいのですが、満腹中枢神経がマヒ?しているのか幼児期以降は肥満になりやすく低身長、代謝も悪い、筋力が弱い、と悪条件がかさなっている中でどうやって改善していくのかが、現在の治療法の最重要課題となっているようです。


もし万が一、自分の子供にそういった傾向があり一度検査してみたい場合は、遺伝子検査になるので最短でも2週間検査結果が出るまでに時間がかかりますし、この病気のことを専門的に見ていただける先生がまだまだ少ない?地域もあるようです。(断定は出来ません、違っていたらすみません) 

 でも、もしも子供がこういった症状に似ていてずっと悩んでいた方がいたとしたら、違っているかもしてませんが一度検査してみるのもいいかもしれないですね。
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