1: プティフランスパン ★ 2018/01/06(土) 09:33:44.71 ID:CAP_USER9
火傷も骨折も気づかない 痛みを感じない一族 「マルシリ症候群」に世界の研究者が注目(伊)
2018.01.05 19:30
http://japan.techinsight.jp/2018/01/yokote201712251348.html
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痛みを知らない「マルシリ症候群」の女性

普通の人が「ギャッ!」と叫んでしまうほどの痛みにも平然としている。痛みの感覚をほとんど持ち合わせていない人々がこの世の中にわずかばかり存在するそうだ。その極めて稀な疾患の名は「マルシリ症候群」。
ある遺伝子の突然変異によるもので、あまりにも症例数が少ないため研究の途中ではあるが、上手くいけば痛みのケアに新たなる光を見出せるかもしれないという。

イタリアのシエナに暮らすレティツィア・マルシリさん(Letizia Marsili、52)。彼女は「ほとんど痛みというものを味わったことがありません。私の家族にはこの非常に奇妙な遺伝子疾患が多く見られます」と語る。
つねろうが叩こうがまるで痛みを感じない人々など世界に例がないとして、研究者は彼女の一族の名から、これを「マルシリ症候群(Marsili syndrome)」と名付けた。

幼少期から火傷しようが骨折しようが、特に苦痛を感じなかったというレティツィアさん。一般の人が「麻酔して下さい!」と訴えるほどの痛みにも耐えられるという。
母親と姉と自分、そして2人の息子と姪の少なくとも6名が同じ現象を訴えており、全員のある遺伝子に共通して変異が確認されたこともあって、
緩和ケアなど痛みの治療が専門である世界の研究者たちから熱い注目が集まっているそうだ。

そんななか、英メディア『BBC』の取材に応じたレティツィアさんたち。
24歳の息子ルドヴィコさんはサッカーをしているが、酷い怪我をしても何食わぬ顔でプレーを続けるため周囲はヒヤヒヤしてしまう。
足首にたびたびトラブルを起こすといい、X線写真の結果そこに多数の微小な亀裂が確認された。

また21歳のベルナルドさんは自転車から落ちて肘を骨折したことがあるが、痛みを感じないため再び自転車にまたがり、14kmもの距離を走ったことから診察した医師を驚かせた。

そしてレティツィアさんはスキーの転倒事故で右肩を骨折したが、涼しい顔で午後もスキーを続行。翌朝、手の指がうまく動かせなくなって初めて病院へ急いだ。
また姉のマリア・エレナさんとその娘のヴィルジニアさんも「マルシリ症候群」である。
マリアさんがとても熱い飲み物でしばしば上あごの粘膜を火傷してしまう一方、ヴィルジニアさんは冷たい氷水になかに手を入れて20分は耐えられるそうだ。

>>2以降へ続く


2: プティフランスパン ★ 2018/01/06(土) 09:34:02.02 ID:CAP_USER9
>>1続き

この痛みを感じないという現象は危険をはらんでいる。痛みは身体に起きた不調を知らせる重要なサインである。
レティツィアさんも「完全に(痛みが)ゼロというわけではありません。実際には数秒間にわたりわずかですが痛みの認識はあり、これはとても大事なこと」と語っている。
もっとも、一般人が感じる痛みを経験してみたいかと尋ねられれば、レティツィアさんをはじめ全員が首を横に振る。痛みは生活の質を確実に下げるもの。
数奇な運命とはいえ、レティツィアさんは痛みを感じずに済むのであれば人生これほど楽なことはないと考えているそうだ。

ロンドン大学ユニバーシティ・カレッジの主任研究者で、この一族について学術誌『Brain』に論文を発表したジェームズ・コックス博士は、
「皆さんにはすべての神経がちゃんと揃っています。ただ中に機能していないものがあるということ。ZFHX2と呼ばれる遺伝子の変異が共通して確認されています」と語る。
レティツィアさんも彼らの研究に協力しており、同遺伝子を欠損させたマウスを用いた2度の実験では大きな手ごたえをつかんだもよう。
高温に対して鈍感であることもわかったといい、麻酔薬や痛みのケアに新たなる方法の発見につながる予感があると期待を寄せている。

またイタリア・シエナ大学のアナ・マリア・アロイツィ教授は、他の遺伝子との関連性についてもより多くの慎重な研究を行っていけば、慢性的な疼痛症候群について新しい治療法や医薬品の開発がなされるであろうと予想している。

9: 名無しさん@1周年 2018/01/06(土) 09:37:17.74 ID:1XEhRnar0
俺の結石の痛みにも平然としていられるのか

24: 名無しさん@1周年 2018/01/06(土) 09:40:02.73 ID:kc3F2/ja0
痛みを感じない兵士を作れそうだな

26: 名無しさん@1周年 2018/01/06(土) 09:40:57.61 ID:nAwCPY8v0
眠れない一族ってのもイタリアにいたよな
ある年齢から眠れなくなっていって最終的には死に至る

418: 名無しさん@1周年 2018/01/06(土) 14:06:39.19 ID:Y6itpjw30
>>26
その遺伝病持ってる一族って日本にも1家族いるみたいだよ

27: 名無しさん@1周年 2018/01/06(土) 09:41:20.23 ID:5j1JxfAx0
そう、ヤツらは痛みも恐怖感じない最強の

109: 名無しさん@1周年 2018/01/06(土) 10:06:09.61 ID:21YZ0keU0
>>27
それはサイコパスな

28: 名無しさん@1周年 2018/01/06(土) 09:41:55.48 ID:ldd70y0s0
>>1
喧嘩強いな

44: 名無しさん@1周年 2018/01/06(土) 09:45:39.34 ID:vjVA97Vk0
俺も他人の痛みなんて分からんよ

46: 名無しさん@1周年 2018/01/06(土) 09:45:50.79 ID:sdzdBtO80
イタリアて遺伝からくる変な病気が多いね
眠らない病気もイタリアじゃなかったけ?

51: 名無しさん@1周年 2018/01/06(土) 09:47:12.88 ID:ytE54F/uO
セッ●スでも感じないのかな

552: 名無しさん@1周年 2018/01/06(土) 22:14:11.15 ID:QF4+UR6L0
>>51
少なくとも処女膜やぶれても平気

54: 名無しさん@1周年 2018/01/06(土) 09:48:29.85 ID:lLjmJyzd0
ドラえもんであったな
「痛みは自分を守るために必要だ」ってドラえもんがのび太を諭すシーンが

59: (。・_・。)ノ ◆jN6K3cbEWjLT 2018/01/06(土) 09:49:55.12 ID:8eu4rcwN0
いきなり刺されても気付かないだなんて何かイヤだな
(´・ω・`)

61: 名無しさん@1周年 2018/01/06(土) 09:50:07.25 ID:PvNLJZGc0
これは軍事利用だな

68: 名無しさん@1周年 2018/01/06(土) 09:51:42.17 ID:GzOknbwn0
骨折したまま走り続けると危なくないんだろうか

80: 名無しさん@1周年 2018/01/06(土) 09:55:27.26 ID:aVnXcBsx0
>>68
危ないよ
痛みは危険信号だもん

70: 名無しさん@1周年 2018/01/06(土) 09:52:02.45 ID:BK1a557o0
あかんやん

72: 名無しさん@1周年 2018/01/06(土) 09:52:19.44 ID:HbE6JJsQ0
痒みも感じないなら、蚊を媒介する感染症にも対処できなさそう。

73: 名無しさん@1周年 2018/01/06(土) 09:53:17.79 ID:fWus6qWX0
よく生き延びられたな

86: 名無しさん@1周年 2018/01/06(土) 09:56:24.41 ID:9Pzr+eux0
セッ●スしても気持ちよくないんじゃね?まーんもちーんも

89: 名無しさん@1周年 2018/01/06(土) 09:56:38.95 ID:VBjEW1NX0
サッカーやらせるなよ。相手も気つかうやん

91: 名無しさん@1周年 2018/01/06(土) 09:57:09.62 ID:4geCwIBJ0
痛みは重要って学研の漫画で読んだ

引用元:【マルシリ症候群】火傷も骨折も気づかない、痛みを感じないイタリアの一族に世界の研究者が注目…遺伝子の変異を確認
http://asahi.5ch.net/test/read.cgi/newsplus/1515198824/

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