今日は遺伝子検査の結果発表の日。
辛い、辛すぎる診断結果を告げられた。


疑われていたのはプラダー・ウィリー症候群(PWS)。
以前に行った通常の染色体検査は白だったが、それでは分からない遺伝子レベルの検査で一部欠損がみられてしまった。


ピエールロバン症候群に引き続き、プラダー・ウィリー症候群も10000〜30000人に一人といわれる珍しい障害。
なぜ?という思いはどうしてもぬぐえない。


今回は遺伝子の異常ということで一生もの。
治療することすらできない(成長ホルモン治療で成長面での治療の余地はあるらしいが)。
詳しい症状は今日は書かないけれど、私たち親はもちろん、本人や、周囲の人にも理解と努力をお願いしていかねばならないことになる。


このところ苦労しながらも安定した楽しい日々を送ってこれていたが、久々に大きなショックを受けた。病院やリハビリなど、生活もまたまた大きく変わることになる。
でも、hiroがhiroであることは変わりない。
もちろん将来への不安もある。だけど、先のことはひとまず心の奥に押し込めて、今できることに全力をささげられるように、今はまだ悲しみにくれているばかりだけど、早く立ち直って、今まで以上に強い信念を持って子育てをしていきたいと思う。

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