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目次:

ダウン症候群
ダウン症の症状・合併症
女性の高齢出産で、頻度が増加。だが実際は7割が若年から出生
ダウン症の治療
ダウン症は、「視覚動作能力」に優れる
ダウン症の女流書家、金澤翔子
妊婦の血清マーカーと胎児評価の歴史、1984年〜
厚労省、母体血清マーカー検査に関する見解、1999年7月
日本で、超音波で出生前診断、2011年2月
米国で、新型出生前診断、妊婦の採血だけでダウン症を特定、2011年10月
スイスで、採血のみのダウン症の出生前診断が認可、2012年8月
両親の血液を採取し、胎児のゲノムを予測、2012年9月
日本でも、妊婦の採血でダウン症の診断を開始か、2012年9月
日本産科婦人科学会が指針を作成する声明、2012年10月
染色体異常の英語
日本ダウン症協会、1968年設立
一つの能力が劣る場合、他の能力が高くなる可能性
関連映画


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ダウン症候群


ダウン症候群(Down syndrome、蒙古症)。21番染色体が1本余分に存在し、計3本(トリソミー)あることにより発症。先天性の染色体異常。治療法・治療薬はない。1862年に英国の眼科医ジョン・ラングドン・ハイドン・ダウンが学会で発表。66年『白痴の民族学的分類に関する考察』

ダウン症候群。1862年、英国の眼科医ダウンは、発表当初、「目尻が上がっていてまぶたの肉が厚い、鼻が低い、頬がまるい、あごが未発達、体は小柄、髪の毛はウェーブではなくて直毛で薄い」と指摘し、「Mongolism(蒙古人症)、mongolian idiocy(蒙古痴呆症)」と称した

ダウン症候群。1862年、英国の眼科医ダウンが、目尻が上がり鼻が低く白痴であるなど「蒙古痴呆症」として報告。1959年、フランスのジェローム・レジューンが21番染色体のトリソミーを発見。1965年、WHOが「Down syndrome(ダウン症候群)」を正式な名称とする決定。

ダウン症候群患者に対する偏見の元となった歴史。1862年、英国の眼科医ダウンが、「目尻が上がり、鼻が低く、白痴である」など「蒙古痴呆症」として報告。「発生時の障害により、人種的に劣ったアジア人のレベルで発育が止まったために生じる」と説明された。背景に1760年代から英国で産業革命


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ダウン症の症状・合併症


ダウン症候群(メルクマニュアル、家庭版) http://t.co/r1GBJcZj 乳児はおとなしく消極的で、筋肉の低緊張。知能指数(IQ)には幅があるが、正常な子供の平均100であるのに比べ、平均で約50。言語能力の発達が遅れる。頭が小さく顔は広く扁平で、つり上がった眼と低い鼻

ダウン症候群。罹患している新生児は,おとなしく,めったに泣かず,筋緊張低下。扁平な側貌(鼻根部扁平)。出生時は外見上正常。乳児期になってから特徴的顔貌。後頭部扁平,小頭,頸部背面の過剰な皮膚。目尻がつり上がり,目頭には内眼角贅皮。口は開いたまま。突出した大きな舌。耳介は小さく円形

ダウン症候群。罹患した新生児の40%で先天性心疾患がみられ,そのうち最も多いのは心室中隔欠損と共通房室弁口(心内膜床欠損)。身長は低く,知能指数(IQ)の平均は50程度。老化プロセスが加速。死亡年齢の中央値は49歳。死の第1要因は心疾患。比較的若年時からアルツハイマー病の臨床徴候


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女性の高齢出産で、頻度が増加。だが実際は7割が若年から出生


ダウン症候群(21トリソミー;Gトリソミー、メルクマニュアル)http://t.co/ekADyyvr 第21番染色体の異常。精神遅滞,小頭,低身長,特徴的顔貌。出生児における全体の発生率は約1/800。母親が20歳未満の場合は約1/2000であり,40歳以上では1/40まで上昇

「ダウン症の頻度は年齢と共に増えるが70%以上は若年者から生。年齢だけを基準とした予防のストラテジーには限界。米国産婦人科学会は「35歳未満の妊婦では母体血清マーカーを実施すべき」と勧告.米国63%,英国60%,韓国60%に対し、日本は1%の実施率」 杉浦真由美・名古屋市立大教授


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ダウン症の治療


ダウン症候群。治療は個々の症状に依存。基礎的な障害(染色体異常)の治療は不可能。治療には,患者家族への遺伝カウンセリング,社会的支援,知的機能の水準に応じた教育プログラムの作成を含む。一部の先天性心奇形は外科的に修復可能。甲状腺機能低下症に対しては甲状腺ホルモン補充療法


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ダウン症は、「視覚動作能力」に優れる


ダウン症候群(メルクマニュアル、家庭版)。「聞く」など、聴覚関係の能力が低下している。このため言語発達が送れる。一方で、「視覚動作能力」は高いため、「絵を描く」などの能力に優れる。早期に教育やそのほかの面で介入することによって、幼児期から、その機能を高めることができる


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ダウン症の女流書家、金澤翔子


ダウン症の女流書家 金澤翔子 http://t.co/YSok7Vfd 1985年生。5歳で書道を始める。母が書家。2009年(24歳)京都の建仁寺にて『風神雷神』が国宝の「風神雷神」と同時展示。2011年、東日本大震災の被災者を励ますため「共に生きる」。12年、NHK「平清盛」

シリーズ人間:ダウン症の女流書家・金澤翔子の世界 http://t.co/0U1OfCvj 師であり母親の金澤泰子(65)。「翔子がダウン症であると告げられたときは、まるで終身刑の宣告を受けたような衝撃がありました。『知能がまったくありません』、『一生寝たきりです』と診断され…」

天才女流書家 金澤翔子Part1 (ユーチューブ動画) http://t.co/rln9OyeL ダウン症候群の書家。母の指導で書家に。その書、「風神雷神」。国宝の「風神雷神」の隣りに展示された。


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妊婦の血清マーカーと胎児評価の歴史、1984年〜


血清マーカーと胎児評価。1977年に母体血清中のα-fetoprotein(AFP)が無脳症や開放型の二分脊椎等の胎児異常の時に高濃度となることが報告。イングランドやウェールズでは二分脊椎の頻度が高いため母体血のAFP が臨床に取り入れられ,胎児異常スクリーニングという概念が普及

血清マーカーと胎児評価 http://t.co/uRjSugwb 1984年にMerkatz et al. は21トリソミー(ダウン症候群)とAFP 低値の関係を報告。その後,ヒト絨毛性ゴナドトロピン(hCG)高値,unconjugated estorio(l uE3)低値と関係


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厚労省、母体血清マーカー検査に関する見解、1999年7月


厚労省、厚生科学審議会先端医療技術評価部会・出生前診断に関する専門委員会「母体血清マーカー検査に関する見解」についての通知発出について。1999年7月 http://t.co/Qr3yme6t 急速に普及しているが、この検査に関する事前の説明が不十分であることから妊婦に誤解や不安


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日本で、超音波で出生前診断、2011年2月


妊婦の超音波検査について、日本産科婦人科学会は2011年2月、胎児の染色体や遺伝子の異常を調べる「出生前診断」になり得ると位置づける見解(指針)案をまとめた。超音波検査は近年、画像の精度が上がり、画像上の特徴から異常が推測できるよ。夫妻に十分説明し出生前診断として実施する際は同意


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米国で、新型出生前診断、妊婦の採血だけでダウン症を特定、2011年10月


新型出生前診断。アメリカ・シーケノム(Sequenom)社が2011年10月から検査受託を開始した『MaterniT21』。妊婦の血液から胎児の染色体異常が高精度で診断できるという画期的検査。当初21トリソミー(ダウン症)が対象だったが,その後18トリソミー,13トリソミーも追加

新型出生前診断。母体血中にある胎児由来遺伝子を調べることにより,胎児性別診断,RhD陰性妊婦での胎児のRhD血液型診断,胎児の遺伝子病や染色体異常の診断,さらには妊娠高血圧症候群の発症予知・胎盤機能評価など。2011年より胎児染色体異常の診断が可能となり社会的にも大きなインパクト

新型出生前診断。無侵襲的出生前遺伝学的検査(non-invasive prenatal genetic testing; NIPT),母体血細胞フリー胎児遺伝子検査(maternal blood cell-free fetal nucleic acid (cffNA) test)


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スイスで、採血のみのダウン症の出生前診断が認可、2012年8月


「スイスで血液検査による新しいダウン症の出生前診断が認可。人権侵害との批判も」。スイス医師会などが2012年8月から導入決定。妊婦の血液サンプルを分析し胎児のダウン症の有無を調べる。ドイツのLifeCodexx社が開発。従来の羊水穿刺検査に比べ(流産の)危険性がない。採血のみ


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両親の血液を採取し、胎児のゲノムを予測、2012年9月


両親の血液などから採取したDNAで生まれる前の胎児のゲノムを予測することに、米ワシントン大のチームが成功。2012年9月。米医学誌サイエンス・トランスレーショナル・メディシン。研究が実用化されれば母体に負担をかける検査をせずに遺伝子の異常で起きる病気の出生前診断ができるようになる

米ワシントン大が、妊娠18週の母親の血液と、胎児の父親の唾液からDNAを採取し分析。98%を超える精度で、母親と父親から胎児に受け継がれた遺伝子変異を予測した。2012年9月。さらに、妊娠中の母親の血漿中にわずかに存在する胎児のDNAの一部を解析し、新たに起こった遺伝子変異も予測


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日本でも、妊婦の採血でダウン症の診断を開始か、2012年9月


妊婦の血液から胎児のDNAを調べ、ダウン症か確認できる新型の出生前診断を、国立成育医療研究センターなど国内約10施設が開始。2012年9月以降、共同臨床研究として行う。安易に検査を受け予想外の結果に悩み、不正確な情報で中絶を選んだりする例も出かねないため、相談支援態勢も充実させる

ダウン症の出生前診断、99%の精度。2012年10月。臨床研究には昭和大など出生前診断について相談できる態勢が整った約10施設が参加予定。各施設とも院内の倫理委員会の承認を経た上で開始する。35歳以上が対象で、費用は約21万円。妊婦の血液を10ミリリットル採取し胎児のDNAを分析

日本産科婦人科学会、新たな手法を用いた出生前遺伝学的検査について、2012年9月 http://t.co/E7kYo9l5 非侵襲的な検体(母体血液中の胎児・胎盤由来細胞やDNA/RNA等)を用いた高速ゲノムシーケンサー(次世代シーケンサー)等。検査前後の遺伝カウンセリングが必須


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日本産科婦人科学会が指針を作成する声明、2012年10月


日本産科婦人科学会は、妊婦の血液から胎児がダウン症かどうかを調べる新型の出生前診断を計画している医療機関に対し、学会の指針ができるまで始めないよう要求。2012年10月上旬。医療機関側は応じる方針で、検査の開始は当初予定の9月から、早くとも11月中旬以降にずれこむことになった

妊婦の血液で胎児がダウン症かどうかが99%の精度でわかる新型の出生前診断について、日本産科婦人科学会は、研究以外の一般的な検査として安易に実施するのは「厳に慎むべきだ」とする声明。2012年10月初頭。産婦人科医以外が行うことも考えられ、他学会にも呼びかけ医学界共通のルール作りを

ダウン症の出生前診断、99%の精度。2012年10月。妊婦の血液に含まれる胎児のDNAを分析。10ミリリットル採取し検査会社が分析するだけ。だが対応には専門知識が求められ検査の前後にはカウンセリングが必須。十分な説明なく受ければ中絶を選ぶ人が増。産婦人科学会は「社会に混乱を招く」

ダウン症の出生前診断、99%の精度。2012年10月。小宮山洋子厚生労働相は、「日本産科婦人科学会がなるべく早く自主規制を示して欲しい」と述べ、国よりも学会によるルール作りが必要との考え。「医療が高度化する中で生命倫理に関わる部分は法整備が遅れている。命の選別にならないよう懸念」

ダウン症の出生前診断、99%の精度。2012年10月、日本産婦人科学会が、ガイドラインの制作を開始。できあがるまでは検査を開始しないよう勧告。この検査法は米国の検査会社が開発し、2011年10月、米国で導入された。少量の血液を調べれば、ダウン症か99%の精度でわかる。


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染色体異常の英語


染色体異常の英語。chromosome abnormality、aberration、chromosome anomaly、abnormal chromosome、abnormality in chromosome、chromosomal aberrancy、aberration


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日本ダウン症協会、1968年設立


財団法人 日本ダウン症協会 http://t.co/Cw49KJo1 ダウン症候群その他の染色体異常の調査研究、ダウン症等を有する児童その他の者およびその家族に対する相談等を行うことを目的とする。1968年設立。東京都新宿区西早稲田。代表者:玉井邦夫

日本ダウン症協会、ダウン症を授かったご家族へ http://t.co/UR3MIqQL 「染色体の突然変異によって起こり、通常、21番目の染色体が1本多くなっています。流産しやすくなるので、生まれてきた赤ちゃんは、淘汰という高いハードル乗り越える強い生命力をもった子なのです。」

日本ダウン症協会、ダウン症を授かったご家族へ http://t.co/UR3MIqQL 「ダウン症は病気ですか?」 「人間は一人ひとり、違いをもっています。ダウン症は、生まれつきの特性(性格や体質のようなもの)の一つと考えたほうがいいと思います。」

日本ダウン症協会、ダウン症を授かったご家族へ 「どんなふうに育つのですか?」 「発達が緩やかなことなど影響はあるものの、基本的には個性豊かな「普通の子、普通の人間」で、私たちと大きな違いはありません。ですから、子育ても特別でなく、少しゆっくり、丁寧にすればいいのです」

日本ダウン症協会、ダウン症を授かったご家族へ http://t.co/UR3MIqQL 「学校はどうなりますか?」 「地域の小中学校へ通うか(普通学級か特別支援学級に在籍)、個々の状況に応じて特別支援学校を選びます。高校は特別支援学校へ進む人が大半です。」

日本ダウン症協会、ダウン症を授かったご家族へ http://t.co/UR3MIqQL 「友達をつくることはできますか?」 「もちろん! 明るくてやさしいのがダウン症がある人たちの自慢です。人なつっこい性格で、学校でも職場でも、たいていの場合、うまく溶け込むことができます。」

日本ダウン症協会、ダウン症を授かったご家族へ 「仕事はどうしていますか?」 「施設や作業所での軽作業のほか、飲食店や小売業など、さまざまな分野で多くの人が働いています。趣味を生かして画家や演奏家などを目指す人もいます。プロの書道家、ダンサー、俳優として活躍している人もいます」


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一つの能力が劣る場合、他の能力が高くなる可能性


人間は、病気や事故、老化などで、通常の人ができること(または自分が昔できたこと)が、できなくなることがある。だがその時、残っている「部分」に、脳の神経は意識を集中していく。視力が失われれば、聴力などへ。聴力も失われれば、指先の感覚などへ。一つの機能を失うと、他の機能が高まる場合も


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関連映画


パーフェクト・センス(Perfect Sense)。2011年の英国の映画。デヴィッド・マッケンジー監督。主演エヴァ・グリーン(1980年生)等。ある日突然、全世界襲った感染症が、次第に人々の五感を奪ってゆく。この病気の原因を突き止めんとする感染症学者のスーザンと、その恋人の物語

映画 パーフェクト・センス、CM、ユーチューブ動画 Perfect Sense (2011) - Official Trailer [HD] http://t.co/qGNFb2PK Perfect Sense Trailer # 2 http://t.co/9dzVdVwQ

『レインマン』(Rain Man)。1988年のアメリカ映画。監督はバリー・レヴィンソン。主演はダスティン・ホフマン、トム・クルーズ。自由奔放な青年と、重い自閉症の兄。自閉症の兄は、コミュニケーション能力等が低い反面、驚異的な記憶力と計算能力を持っていた。それを利用してカジノで…

『八日目』(Le huitième jour)。1996年フランス映画。ジャコ・ヴァン・ドルマル監督。エリートサラリーマンのアリーがダウン症の青年ジョルジュとの交流により友情や家族の大切さを知るドラマ。ダウン症の青年を実際にダウン症の患者が演じた。1996年カンヌ映画祭男優賞受賞